Галактоземия клиника диагностика лечение. Симптомы галактоземии у новорожденных и норма фермента в крови у детей

Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания.
При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно.
Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

В тяжелых случаях характерны следующие симптомы.

• Со стороны пищеварительной системы:
  • расстройство стула в виде поноса;
  • при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции;
  • асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

• Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: желтуха - кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет.
  • Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз.
  • Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела.
  • Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.

• Со стороны нервной системы и органов зрения:
  • судороги мышц;
  • нистагм (непроизвольное движение глазных яблок);
  • снижение тонуса мышц;
  • катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона;
  • отставание в физическом и нервно-психическом развитии.

• Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар.

• При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость.
  • У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия).
  • На коже - геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

Формы

Существуют следующие типы.

• Классический.
• Вариант Дюарте – у таких больных может проявляться катаракта (помутнение хрусталика глаза), незначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления.
  • Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени (например, хронический гепатит).
  • Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи.
  
  

• Легкий тип - болезнь выявляется случайно. Основные проявления - плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.
• Средний тип - первые признаки возникают сразу после кормления молоком или молочными смесями.
  • Появляется рвота, понос, снижение массы тела.
  • Возможно увеличение печени и селезенки.
• Тяжелый тип - помимо вышеописанной клиники, здесь:
  • формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости);
  • развивается катаракта (помутнение хрусталика глаза);
  • поражаются почки;
  • возможно заражение крови.

Причины

• В норме молочный сахар (лактоза), который поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента.
• Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за тот фермент, который необходим для превращения галактозы в глюкозу.
  • В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на них.
  • Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень.
• Такие продукты обмена, как галактион (сахарный спирт), способствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты (помутнение хрусталика глаза).

Диагностика

• Общий осмотр:
  • желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек;
  • большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости.

• Клинические признаки:
  • рвота, понос, увеличение печени, желтуха;
  • снижение мышечного тонуса, судороги мышц, помутнение хрусталика;
  • задержка физического и психического развития (умственная отсталость).

• Лабораторные данные.
  • Общий анализ крови - при тяжелом течении заболевания возможно развитие анемии (снижение гемоглобина и красных телец крови, участвующих в газообмене).
  • Биохимия крови:
    • снижение глюкозы в крови;
    • уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л.;
    • повышение уровня печеночных ферментов – аминотрансфераз (АСТ, АЛТ);
    • повышение билирубина (желто-зеленый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина) в сыворотке крови;
    • снижение уровня общего белка;
    • низкая активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (фермент, превращающий галактозу в глюкозу) в эритроцитах и высокое содержание в них галактозо-1-фосфата (продукт обмена галактозы).
  • Анализ мочи:
    • избыточное количество галактозы;
    • увеличенное содержание белка;
    • увеличенное содержание сахара.

• Дополнительные методы:
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • пункционная биопсия печени;
  • изучение хрусталика глаза с помощью щелевой лампы.
• Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение галактоземии

• Исключение поступления галактозы с пищей:
  • отказ от молока и молочных продуктов;
  • каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах.

• Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств.
• Назначение АТФ (аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов.
• Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).

Осложнения и последствия

• Цирроз печени - тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью.
• Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика.
• Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).

Профилактика галактоземии

• Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование.
• В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.

Дополнительно

• Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
• Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
  • После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
  • Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
  • Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
    • судорогами мышц, возбуждением;
    • поражением глаз в виде катаракты - помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
    • развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
    • умственной отсталостью.

Галактоземия представляет собой врождённое заболевание из-за мутации на генетическом уровне. При этой патологии происходит нарушение обмена углеводов. Галактоза или простой сахар не может полноценно преобразовываться в глюкозу. Глюкоза необходима для полноценной работы головного мозга и нервной системы. При данной патологии производные галактозы скапливаются в большом количестве в нервных клетках и внутренних органах, вызывая интоксикацию организма. Галактоземия является достаточно редким заболеванием.

Причины

Основной причиной, отчего может быть нарушение углеводного обмена у новорождённых, является наследственная связь определённого генофонда. Патология наследуется малышом по аутусомно-рецессивному типу. Это означает, чтобы произошло развитие галактоземии, ребёнок должен получить по одному нарушенному гену от каждого родителя. Различают несколько видов заболевания в зависимости от нарушения определённого фермента. Наиболее частым в мире является первый тип галактоземии.

Симптомы

Определить патологию можно некоторым признакам. Вне зависимости от типа галактоземии, симптомы проявления похожи.

• Первые признаки недуга можно распознать в первые дни после появления младенца на свет. После кормления ребёнка грудным молоком или молочной смесью, у него наблюдается рвота и расстройство кишечника. У младенца появляется водянистый понос.
• Вздутие живота, частые кишечные колики, а также отхождение газов являются симптомами галактоземии.
• Может появиться желтуха, и в случае отсутствия лечения нарушения углеводного обмена происходит увеличение печени. Может изменяться цвет кожи, слизистых оболочек и склеры глаз.
• В некоторых случаях галактоземия может протекать медленно, и ярко выраженные симптомы недуга возникают спустя несколько недель после рождения.
• При медленно протекающем заболевании первое время малыша будут беспокоить периодические боли и колики в животе, а также нечастая рвота и диарея.
• Существует бессимптомная форма галактоземии. В этом случае у ребёнка не наблюдаются признаки патологии, но в последствие могут быть осложнения в виде цирроза и других заболеваний печени.

Диагностика галактоземии у новорождённого

Диагностировать патологию необходимо как можно раньше.

• В настоящее время во многих роддомах проводится скрининг новорождённых, что позволяет выявить галактоземию на раннем этапе.
• Врач-педиатр сможет диагностировать вероятность галактоземии при первичном осмотре и составлении анамнеза.
• Проводятся лабораторные исследования крови и мочи, цель которых выявить повышенный уровень лактозы.
• Возможно проведение теста на всасывание Д-ксилозы.
• Определить точный диагноз галактоземии у новорождённого можно с помощью генетического тестирования. Этот метод позволит выявить наличие мутантного гена в детском организме.
• Также проводится биохимический и общий анализ крови, а также общий анализ мочи. Они необходимы для выяснения общего состояния работы организма.
• Для этой цели проводится УЗИ брюшной полости, процедура пункции печени и электроэнцелография.
• Для определения состояния хрусталика используется щелевая лампа.

Осложнения

Чем опасно это заболевание для грудничка?

• При ранней диагностике галактоземии и своевременном лечении, осложнений удаётся избежать.
• Возможно поражение центрального нервной системы, что может привести к развитию слабоумия и отставанию в развитии. Нарушение нервной системы проявляется в виде судорог и гипертонусе мышц.
• Может развиваться помутнение хрусталика, что приводит к катаракте.
• Существует вероятность преждевременной недостаточности яичников и возникновение сепсиса.
• В случае бессимптомного течения недуга и несвоевременном лечении, есть вероятность развития цирроза печени.
• При тяжёлой форме галактоземии и отсутствии лечения, возможен летальный исход малыша.
• Дети, у которых диагностировано это врождённое заболевание, получают группу по инвалидности. На протяжении всей жизни они должны наблюдаться у педиатра, диетолога, невролога, а также у окулиста и генетика.

Лечение

Что можете сделать вы

• Самостоятельно лечить малыша при выявленной патологии нельзя.
• При обнаружении симптомов галактоземии у грудничка необходимо немедленно обратиться к педиатру.
• Лечение обычно проводится амбулаторно.
• В дальнейшем мамы и папы должны придерживаться назначенного лечения и выполнять все врачебные рекомендации.
• Лечение заболевания заключается в соблюдении безлактозной диеты. Ребёнка необходимо кормить специальными смесями, которые не содержат молочный сахар.
• Введение прикорма для таких малышей в будущем происходит с осторожностью.
• На протяжении всей жизни ребёнка необходимо следить за его питанием и исключать продукты с содержанием крахмала, сахарозы и лактозы.

Что делает врач

• После постановки диагноза и получения результатов лабораторных исследований, врач сможет назначить необходимо лечение.
• Чтобы вылечить патологию, не существует специфического способа.
• При возникновении галактоземии у новорождённого, ему может быть назначено симптоматическое лечение.
• При возникновении патологий других органов и систем назначаются специальные препараты, устраняющие нарушения.
• Для улучшения метаболизма могут быть использованы поливитамины и специальные лекарственные средства.

Профилактика

• Предотвратить заболевание у новорождённого ребёнка сложно.
• Это наследственное генетическое заболевание, и устранить возможность возникновения галактоземии даже на этапе планирования беременности не представляется возможным.
• Профилактические меры заключаются в ранней диагностике заболевания.
• Родители на этапе планирования беременности могут пройти обследование у врачей-генетиков. Особенно это важно при возникновении галактоземии у кого-либо из родственников в прошлом.
• Если будущая мама входит в группу риска, ей необходимо ограничить молочную продукцию в своём рационе.
• Для предотвращения возможных осложнений, ребёнка необходимо перевести на безмолочное вскармливание в короткие сроки.

Здравствуйте, дорогие читатели! Заболевание, о котором мы сегодня поговорим, в медицинской практике диагностируется крайне редко. Но, если уж диагностируется, то влечет за собой массу проблем, которые затем могут сопровождать кроху всю жизнь, а то и совсем искалечить ее или стать причиной летального исхода.

Именно поэтому об этом заболевании нужно знать. Знать, чтобы предотвратить или своевременно оказать нужную помощь. Итак, галактоземия – что это такое, когда и почему она возникает, как ее выявить и можно ли ее вылечить.

Галактоземия – это наследственное заболевание, суть которого сводится к тому, что организм новорожденного не усваивает галактозу. А ведь она является одним из основных компонентов молока и молокосодержащих продуктов, которые и составляют его рацион. Не расщепляясь, она накапливается в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике, вследствие чего и оказывает на них токсическое воздействие. В итоге это приводит к развитию патологий и заболеваний.

Но страшен синдром галактоземии не только этим. Дело в том, что сам организм нуждается в глюкозе, которая образуется благодаря распаду галактозы. И, не получая ее, в первую очередь, страдают клетки головного мозга и миокарда. Стоит ли говорить о том, что этот фактор пагубно влияет на их состояние.

Наличие галактоземии становится очевидным уже через несколько дней после появления малыша на свет.

Во-первых, об этом свидетельствуют признаки недуга, а, во-вторых, результаты анализов. Забор крови обычно осуществляется на третий день жизни малыша. Он и показывает отсутствие фермента, отвечающего за процесс расщепления этого вещества.

2. Симптомы галактоземии

Распознать заболевание можно, лишь наблюдая за состоянием здоровья ребенка. Молодых родителей должны настораживать:

• частые поносы;
• тошнота и рвота после кормления;
• помутнение хрусталика глаза;
• снижение тонуса мышц;
• увеличение размеров селезенки и печени, которые при болезни становятся заметными невооруженным глазом;
• судорожные подергивания мышц;
• желтушность слизистых и кожи, которая проявляется даже на стопах и ладонях;
• отечность;
• судороги;
• скопление жидкости в брюшной полости;
• перевозбуждение или апатия у крохи.

3. Причины развития галактоземии

В это сложно поверить, но в 21 веке наука до сих пор не знает, почему так происходит. Ясно одно: все дело в генах. Хотя и тут есть свои сюрпризы. Известно, что болезнь обязательно себя покажет, если малыш унаследует обе хромосомы мутантного гена от обоих родителей.

В то же время, если он получит только один, то, скорее всего, так никогда и не узнает, что является носителем опасного гена, который может спровоцировать развитие у него серьезных патологий. В этом случае галактоземия, конечно, может появиться через несколько поколений, хотя точно этого никто не знает.

Другое дело, когда у здоровых людей рождаются здоровые дети и внуки с нарушениями усвоения галактозы. Но на практике так бывает крайне редко.

4. Диагностика

Подтвердить наличие галактоземии у новорожденного позволяет целый комплекс мер. Прежде всего, это тот самый анализ крови. Берется он из пятки на полные третьи сутки доношенного ребенка и на седьмые недоношенного. Впоследствии взятый материал тщательно исследуется с помощью специальных тест-полосок. В медицинских кругах такую процедуру называют неонатальным скринингом.

Наряду с ним, берутся анализы кала и мочи для исследования на предмет наличия нерасщепленной галактозы. Кроме того, медики изучают состояние новорожденного и если замечают вышеперечисленные симптомы, окончательно убеждаются в правильности диагноза. К тому же, дополнительным признаком, косвенно указывающим на то, что проблема существует, является заниженный уровень сахара.

Позже осуществляются инструментальные методы исследования, когда изучается хрусталик глаза, делается УЗИ брюшной полости, электроэнцефалография и биопсия печени.

5. Лечение

Стоит отметить, что исход лечения галактоземии у новорожденных во многом зависит от сроков ее выявления. Именно поэтому любые признаки, указывающие на нее, должны быть немедленно оглашены в кабинете врача. Впоследствии он назначит коррекционную терапию и постарается сохранить интеллект крохи. Тем более что кардинальному лечению недуг не поддается, просто потому, что его причины кроются в генетике.

Что еще он может сделать? Прежде всего, определить тяжесть заболевания.

Оно может протекать:

• в легкой степени;
• средней;
• тяжелой.

В первом и во втором случаях состояние новорожденного нормализуется специальной диетой. При галактоземии у новорожденных молочное питание заменяют смесью воды с кукурузным крахмалом, соевыми продуктами, миндальным молоком. Впоследствии к ним добавляют всевозможные каши, приготовленные на воде, бульоне или овощном отваре.

Стоит отметить, что при галактоземии родителям придется постоянно корректировать рацион для того, чтобы малыш смог получить витамины и микроэлементы, содержащиеся в молоке, из других продуктов. Это могут быть овощи и фрукты, рыба и мясо, растительные масла и яйца.

Наряду с молоком придется отказаться от масла, маргарина, выпечки, колбас, различных сладостей. Правда, сложность ситуации заключается в наличии молочных следов в самых неожиданных продуктах ввиду специфики их производства. Врачи успокаивают, что в малых дозах они не вредны, но в случае регулярного употребления могут усугубить ситуацию.

Разумеется, такая диета проблемы не решит, но позволит поддерживать состояние здоровья маленького пациента на должном уровне.

При галактоземии тяжелой степени могут дополнительно назначаться:

• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• витаминные комплексы;
• переливание крови.

6. В чем опасность галактоземии

Отсутствие необходимой терапии чревато. В будущем у ребенка может быть:

• цирроз печени;
• катаракта, которая может привести к потере зрения;
• сепсис;
• умственная отсталость;
• расстройства ЦНС;
• жидкость в органах;
• кровоизлияния в глаза;
• нарушение работы пищеварительного тракта.

Все эти факторы способны вызвать и другие заболевания. Ведь на фоне таких патологий остальные органы просто не смогут нормально функционировать. А длительное отсутствие необходимой терапии попросту приведет к летальному исходу.

7. Профилактика

В качестве постскриптума хотелось бы сказать несколько слов о профилактике галактоземии. Разумеется, предотвратить ее практически не получится ввиду ее генетической природы. Но сделать кое-что все же удастся.

Например:

1. проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. Он поможет просчитать риск появления больного ребенка;
2. своевременно обследовать малыша на предмет наличия недуга, если он диагностирован у одного из родителей. Тем более что в отдельных случаях тот может не проявлять себя вплоть до 2 – 3 лет его жизни.

Бесспорно, галактоземия – это страшная болезнь, но не приговор. Скорее, просто необходимость вести особый образ жизни, в котором отводится особое место регулярным осмотрам у специалистов.

Помните об этом сами и рассказывайте своим друзьям, поделившись этой статьей в соцсетях! А также подписывайтесь на наши обновления и будьте здоровы! До скорой встречи!

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов - петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Многих родителей тревожит, почему их новорожденные крохи часто срыгивают, отказываются от кормлений, капризничают. Иногда в таких случаях малышу врачи ставят диагноз галактоземия. Что это такое? Насколько серьезно данное заболевание? Чем оно вызвано? Как его лечить? В нашей статье мы постараемся ответить на все эти вопросы.

Галактоземия - что это такое?

Данное заболевание характеризуется нарушением нормального процесса углеводного обмена. В его основе лежит отсутствие преобразования галактозы в глюкозу из-за мутации ответственного за это гена. Галактоземия у детей встречается очень редко. Так, на 50000 случаев приходится только один с данным диагнозом. Из-за того, что организм ребенка не может утилизировать галактозу, поражаются нервные, зрительные и пищеварительные системы.

В первый раз заболевание было диагностировано и описано в 1908 году. Ребенок страдал от сильного истощения. После того, как отменили молочное питание, галактоземия, симптомы которого доставляли массу беспокойства малышу, исчезли.

Причины заболевания

Основной причиной галактоземии является генная мутация. Этот недуг относится к врожденным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Таким образом, галактоземия у новорожденных появляется в том случае, когда малыш наследует две копии мутированного гена от отца и матери.

Люди, которые имеют у себя этот дефект, могут страдать от данного заболевания, протекающего как в тяжелой, так и в легкой формах. Галактоза попадает в организм человека совместно с молочным сахаром, который содержится в еде. У тех, кто страдает от этого недуга, преобразование галактозы в глюкозу происходит не полностью. Остатки накапливаются в тканях органов и в крови. Это очень вредно, поскольку они токсически действуют на печень, хрусталик глаза и на нервную систему.

Галактоземия: симптомы у новорожденных

Выделяют три вида заболевания: классическую, негритянскую и "Дюарте". Последний характеризуется отсутствием каких-либо признаков.

В основном, при данном недуге отмечается непереносимость молочных и кисломолочных продуктов, поражение почек, глаз и печени, сильное истощение, вплоть до анорексии, задержка психического и моторного развития.

Признаки заболевания появляются практически сразу же после рождения малыша. Во многом симптомы зависят от характера течения недуга.

Признаки тяжелой степени заболевания

Симптомы галактоземии появляются после того, как малыш попробует смесь или грудное молоко.

Данная степень недуга чаще всего характерна для грудничков с весом больше 5 кг и признаками желтухи новорожденных. Также у таких детей наблюдается снижение уровня сахара в крови и судороги. Малыш обильно срыгивает после каждого кормления. Стул у него водянистый, а из-за дефицита факторов свертываемости крови на коже образуются кровоизлияния.

Когда малыш достигает возраста 2 месяца, добавляются такие симптомы, как двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и гипотрофия из-за отказа ребенка от пищи.

В возрасте 3 месяца (при отсутствии должного лечения) к ранее описанным признакам добавляются цирроз печени, гепатоспленомегалия, асцит и задержка психического и моторного развития.

При данной степени галактоземии у ребенка развивается сильная печеночная и почечная недостаточность, присоединяются инфекции и наблюдается тяжелое истощение. В данном случае, если диагностирование заболевания проводится не вовремя, то возможен летальный исход.

Какие симптомы есть у недуга средней степени тяжести?

Как правило, в этой ситуации у новорожденного наблюдается рвота после кормления или употребления смеси. Педиатр визуально и по результатам УЗИ может диагностировать увеличение печени. Также отмечается желтуха и анемия у малыша. К остальным признакам средней степени тяжести галактоземии относятся катаракта и задержка моторного и психического развития.

Конечно же, в данном случае симптомы намного легче. Но, каким бы по тяжести ни было заболевание, оно должно быть обнаружено и пролечено. В противном случае возможны серьезные осложнения со здоровьем малыша.

Легкая степень галактоземии

Данная форма болезни может протекать без всяких симптомов. О ее наличии можно узнать, сдав анализы на необходимые ферменты.

Также при легкой степени галактоземии бывает расстройство пищеварения и катаракта.

К основным симптомам данной формы заболевания относятся отказ малыша от груди, несмотря на то, что он голодный, малый набор в весе и росте. К ним присоединяется рвота после приёма молока и задержка речевого развития. Из-за всего этого при несвоевременном лечении образуются хронические заболевания печени.

Какие могут быть осложнения?

При отсутствии терапии возможны серьезные последствия галактоземии:

• Сепсис. Этот вид осложнения наблюдается у грудничков. Очень опасен летальным исходом.
• Олигофрения.
• Синдром истощения яичников.
• Цирроз печени.
• Первичная аменорея.
• Моторная алалия.
• Кровоизлияние в стекловидное тело глаза.

Данных осложнений можно избежать, если при подозрении на заболевание сразу обратиться к специалисту и получить правильное лечение. Помните, здоровье организма малыша в ваших собственных руках.

Как проводится диагностика?

Для того, чтобы не было тяжелых последствий недуга, следует сдать анализ на галактоземию. Существует возможность диагностировать заболевание, когда плод находится еще в утробе матери. В этом случае берется анализ амниотической жидкости или проводится биопсия хориона.

Скрининг на заболевание делается абсолютно всем новорожденным. Так, доношенным детям он проводится на четвертые сутки, а недоношенным - на десятые. Для анализа берется капиллярная кровь, которая наносится на фильтровальную бумагу. В генетическую лабораторию анализ доставляется в виде сухого пятна.

Если вдруг в результате скрининга появляются подозрения на синдром галактоземии, то проводится повторная диагностика для подтверждения или опровержения диагноза. При положительном результате анализ должен показать высокий уровень галактозы или минимальный уровень расщепляющего его фермента.

Существуют и другие методы диагностики. Так, иногда в медицинском учреждении специалисты проводят сбор мочи с целью исследовать уровень галактозы в ней. Кроме того, у малыша берется анализ крови после того, как его нагрузят глюкозой.

Новорожденным с подтвержденным диагнозом проводят электроэнцефалографию, пункционную биопсию печени и УЗИ брюшной полости. Для определения степени поражения внутренних органов берется общий и крови и мочи. Если первоначальный диагноз будет подтвержден, следует обратиться за консультацией к таким специалистам, как генетик, детский офтальмолог и невролог.

Существует еще одно заболевание, имеющее подобные признаки. Называется оно фенилкетонурия. Галактоземия имеет от него одно ключевое отличие, заключающееся в том, что оно передается по наследству, то есть, является врожденным. При фенилкетонурии малыш рождается здоровым. Также галактоземию следует отличать от таких заболеваний, как гепатит и муковисцидоз, гемолитическая желтуха новорожденных и сахарный диабет.

Какие есть особенности питания у детей с данным диагнозом?

При галактоземии, симптомы у новорожденных, которые подтверждаются результатами анализов, требуют тщательного лечения. Последнее состоит в правильном диетическом питании малыша. Из рациона ребенка пожизненно исключаются молочные продукты.

Новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, переводят на искусственное. Есть смеси, в составе которых имеются только синтетические аминокислоты или К ним относятся продукты фирм «Нутритек», «Хумана», «Мид Джонсон», «Нутриция». Специализированные смеси вводятся постепенно. При этом количество грудного молока с каждым разом уменьшают. Как только малыш становится готов к введению прикорма, также необходимо быть внимательным. Ребенку нельзя давать бобовые и продукты, в которых есть молоко.

Детям с врожденной галактоземией можно соки, пюре из фруктов и овощей, яичный желток, рыбу, растительное масло. Категорически запрещено употреблять молочные каши, творог, кисломолочные продукты и сливочное масло.

Детям, которым исполнился год, также нужно придерживаться вышеописанной диеты. Кроме того, страдающим галактоземией следует исключить из рациона питания продукты, которые содержат галактозу: шпинат, какао и орехи, бобы, фасоль, чечевица. Противопоказаны и некоторая пища животного происхождения: ливерная колбаса, печень и паштет.

Лечение заболевания при помощи медикаментов

Мы ответил на вопрос, галактоземия, что это такое. Лечить его нужно не только диетой, но и медикаментозными средствами. В зависимости от степени тяжести заболевания малышам могут назначить ряд лекарственных препаратов, которые выполняют поддерживающую функцию.

Для улучшения обменных процессов прописывают витамины и препарат «Калия оротат». Также назначаются препараты кальция, так как детский организм испытывает нехватку этого микроэлемента из-за того, что в рационе малыша отсутствуют молочные продукты. Кроме того, назначают антиоксиданты, сосудистые препараты и гепатопротекторы. В случаях, когда печень не способна синтезировать факторы свертываемости крови, делают обменную гемотрансфузию.

Прогнозы

В случае, когда заболевание диагностируется на первых этапах, лечение проводится правильное и строго соблюдается диета, можно избежать развития таких осложнений, как катаракты, цирроза печени и олигофрении. Если же терапия начата с опозданием, уже после поражения центральной нервной системы, то целью лечения будет только замедление процесса развития недуга. К сожалению, тяжелые степени галактоземии могут приводить к летальному исходу.

Ребенок, у которого подтверждён диагноз, получает группу инвалидности. Также он всю жизнь находится на учете у таких специалистов, как генетик, педиатр, невролог, окулист.

Возможно ли избежать заболевания?

Отвечая на вопрос, галактоземия, что это такое, мы пояснили, что это довольно редкое заболевание, которое, как другие недуги, нуждается в профилактических мероприятиях. Они заключаются в ранней диагностике и в оценке вероятности появления галактоземии у малыша.

Для этого выявляют семьи, в которых имеется высокий риск возникновения данного недуга. Для новорожденных еще в роддоме проводят скрининг. Делается это для того, чтобы впоследствии избежать осложнений. При выявлении заболевания производится скорейший перевод на искусственное вскармливание. Для семей, где есть больные этим недугом, проводят медико-генетические консультирования.

Беременным, которые находятся в группе риска, следует ограничить себя в употреблении молочных и кисломолочных продуктов.

Помните: ранняя диагностика, вовремя начатое лечение, правильный рацион питания, соблюдение диеты обеспечит вашему ребенку здоровье и хорошее будущее.