Наследственная мозжечковая атаксия пьера мари. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари: причины и симптомы

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари - генетико-семейное заболевание, обусловленное прогрессирующим мозжечковым расстройством, отягощенным поражением пирамидальных путей. Характеризуется повышенным рефлексом сухожилий, скандированной речью, дисбалансом координации движений, нарушением зрения и глазодвигательной моторики. Характер наследования - аутосомно-доминантный. Мутантный ген имеет высокую популяцию: пропуск поколений встречается редко.

Среди наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии стоят по частоте заболеваемости на втором месте после нервно-мышечных патологий. По статистическим данной мозжечковой атаксией Пьера-Мари страдают 1 человек на 200 тыс. населения.

Генетическое расстройство в детском и подростковом возрасте протекает бессимптомно и проявляется начиная с третьего десятка жизни.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Поражение функций мозжечка обусловлено генетической патологией по аутосомно-доминантному типу наследования. Для развития атаксии достаточно генетического нарушения, унаследованного от одного родителя.

Мозжечок - основной координаторный центр, выполняющий двигательные задачи. Полушария его отвечают за согласованность движений, а червь мозжечка - за устойчивость и равновесие.

Патологоанатомические признаки болезни выражены гипоплазией мозжечка, уменьшением нижних олив и истощением варолиева моста. На фоне этого, как правило, происходит дегенерация спиноцеребральных путей, разрушение клеток коры мозжечка и ядер, дегенеративные нарушения продолговатого мозга и в ядрах моста мозга.

В зависимости от сосредоточения мозжечкового поражения атаксию разделяют на динамическую и статико-локомоторную. В первом случае патологические нарушения обнаруживаются в полушариях, что обуславливает десинхронизацию мышечных ритмов (дисметрия, скандированная речь, непроизвольное дрожание туловища, головы, конечностей и др.) При статико-локомоторной форме затронут червь, что вызывает расстройство походки, устойчивости и равновесия.

Несмотря на врожденный характер атаксия Пьера-Мари манифестирует, начиная с 20 лет и старше. Провоцирующими факторами выступают инфекционные болезни (сальмонеллез, зоонозная инфекция, бактериальная пневмония, брюшной или сыпной тиф, пиелонефрит, менингит и пр.). В качестве экзогенных причин могут послужить черепно-мозговая травма, перелом тазовых костей или грудной клетки, глубокие ожоги и интоксикация различной природы.

Наследственная мозжечковая патология отличается непрерывно прогрессирующими проявлениями. Симптоматическая терапия не обеспечивает периодов ремиссии. Внешние патогенные факторы в виде различных болезней ухудшают состояние пациента. В дальнейшем тяжелое состояние проходит и возвращается типичный симптомокомплекс мозжечковой патологии.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Основным признаком наследственной болезни будут нервно-мышечные нарушения моторики, которые не ограничиваются отдельной группой мышц или конкретными движениями.

Мозжечковую атаксию отличают характерные симптомы:

• нарушение походки;
• расстройство статики;
• тремор конечностей и тела;
• мышечные подергивания;
• непроизвольные частые колебательные движения глаз;
• медленная речь;
• изменение почерка в сторону значительного увеличения букв;
• снижение мышечного тонуса.

Атаксия начинает развиваться с нарушения в походке: больной передвигается покачиваясь. Иногда первыми симптомами будут прострелы в поясничной области. Затем патология затрагивает руки, отмечается их дрожание.

При болезни Пьера-Мари можно наблюдать парез конечностей, на фоне которого повышены сухожильные рефлексы. Нередко у пациента фиксируют сгибательные и разгибательные пирамидные рефлексы стоп. Достаточно часто встречаются церебральные симптомы: опущение верхнего века (птоз), затрудненная конвергация глаз, атрофия зрительно нерва.

У 50% больных наблюдаются психические и умственные нарушения: деменция, олигофрения, депрессия.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Немаловажное значение в диагностике имеет скрупулёзный сбор сведений генетической заболеваемости ближайших родственников и особенностей клинической картины.

Диагностика предполагает проведение лабораторных и инструментальных исследований:

• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Обнаруживает диффузную дельта/тета-активность и ослабление альфа-ритма;
• Электромиография. Выявляет аксонально-демиелинизирующее нарушение волокон периферических нервов;
• Магнитно-резонансная томография. Фиксирует морфологические изменения структур спинного и головного мозга;
• ДНК-тест. Определяет генетическую природу атаксии;
• Лабораторные анализы. Позволяют распознать нарушение обмена аминокислот.

Единичный случай в семье мозжечковой атаксии требует более глубокого обследования и дифференциальной диагностики. Помимо вышеперечисленных заболеваний, имеющих симптомокомплекс атаксии, проводят освидетельствование на предмет исключения новообразования мозжечка, абсцесса или гематомы головного мозга, церебеллита и гидроцефалии.

При офтальмологических расстройствах требуется обследование у соответствующего специалиста.

Для подтверждения предварительного диагноза семейной атаксии необходима консультация генетика.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

Симптомокомплекс мозжечковой атаксии идентичен клинической картине наследственной атаксии Фридрейха. Поэтому при постановке диагноза возникают трудности.

Основное отличие - тип наследования. Доминантное наследование характерно для мозжечкового заболевания Пьера-Мари. Рецессивный вид свойственен атаксии Фридрейха. Учитывается возраст, в котором проявились симптомы заболевания. Более ранняя манифестация свойственна аутосомно-рецессивному характеру болезни.

Невролог исследует изменения сухожильных рефлексов, которые увеличены при мозжечковой форме атаксии и понижены при болезни Фридрейха. Кроме того, атаксии Пьера-Мари не характерны костные деформации и потеря чувствительности.

Весьма затруднительно дифференцировать рассеянный склероз и мозжечковую атаксию. Для обоих заболеваний присущи пирамидные дефекты стоп, глазодвигательные расстройства, а также нервно-мышечные нарушения моторики. Однако при рассеянном склерозе в противовес атаксии возможны периоды ремиссии. Кроме того, отличительной чертой склероза являются глубокий парапарез и более выраженные тазовые нарушения.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

Ведущим врачом в данном случае является невропатолог. Он разрабатывает схему консервативной терапии, которая направлена на нивелирование симптоматики и включает в себя:

• Общеукрепляющий медикаментозный комплекс. Назначаются препараты, подавляющие фермент холинэстераза (дезагреганты), предупреждающие повреждение нейронов мозга (нейропротекторы), витамины группы РР, В и С;
• Лечебная физкультура, кинезиотерапия - основные реабилитационные мероприятия. Задача тренировок - лечение движением, укрепление мышц и ослабление симптома дискоординации. При статистической мозжечковой атаксии подбираются упражнения для тренировки равновесия. Для динамической атаксии разрабатывается тренировочный комплекс, повышающий согласованность и точность движений.
• Физиотерапия. Проводится с целью предупреждения контрактуры конечностей, атрофии мышц, коррекции походки, улучшения координации, поддержки общефизической формы;
• Массаж, мануальная- и рефлексотерапия. Проводится для улучшения обменных процессов.

Прогноз наследственной атаксии Пьера-Мари неблагоприятный для трудовой деятельности. Симптомы прогрессируют на протяжении жизни, трудоспособность снижается, а психические нарушения усугубляются. Больной инвалидизируется.

Тем не менее при условии постоянного выполнения симптоматической терапии и соблюдения щадящего режима, прогноз для жизни хороший.

Генетически детерминированное неуклонно прогрессирующее поражение мозжечка, связанное с его дегенеративными изменениями. Развивается после 20 лет. В клинической картине мозжечковая атаксия сочетается с гиперрефлексией, офтальмологическими расстройствами и снижением интеллекта. Диагностический алгоритм предусматривает неврологический и офтальмологический осмотр, МРТ головного мозга, УЗДГ или МРА церебральных сосудов, генетическое консультирование. Радикальная терапия не разработана, осуществляется симптоматическое лечение антидепрессантами, миорелаксантами, седативными и ноотропами. Рекомендуется ЛФК, витаминотерапия и водолечение.

Наследственная мозжечковая атаксия была подробно описана Пьером Мари в 1893г. как отличающаяся от известной на то время атаксии Фридрейха нозологическая форма. Действительно, атаксия Пьера-Мари имеет другой тип наследования, более старший возраст манифестации и свои клинические отличия. В связи с этим, несмотря на некоторую общность морфологического субстрата этих заболеваний в виде дегенерации тканей мозжечка и его проводящих путей, в современной неврологии окончательно утвердилось их выделение в самостоятельные нозологические единицы.

Как правило, атаксия Пьера-Мари манифестирует в возрасте от 20 до 45 лет. Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Распространенность патологии составляет 1 случай на 200 тыс. человек. Морфологические изменения при наследственной мозжечковой атаксии преобладают в тканях ядер и коры мозжечка, менее выражено поражение спиноцеребеллярных путей и боковых канатиков спинного мозга, процессы дегенерации могут наблюдаться в ядрах моста и продолговатого мозга.

Причины и течение атаксии Пьера-Мари

Наследственная мозжечковая атаксия имеет доминантный механизм наследования, т. е. развивается при получении дефектного гена от одного из родителей. Зачастую экзогенные причины выступают в роли триггеров, провоцирующих начало заболевания и усугубляющих его течение. К подобным факторам относятся: различные инфекции (брюшной тиф, сыпной тиф, бруцеллез, сальмонеллез, дизентерия, иерсиниоз, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), беременность, травмы (ЧМТ, повреждения грудной клетки, переломы таза, сильные ожоги), интоксикации.

Атаксия Пьера-Мари характеризуется постоянным и неуклонно прогрессирующим нарастанием патологической симптоматики. Выделение периодов обострения заболевания и его ремиссии не наблюдается. Под влиянием перенесенных инфекционных заболеваний и прочих экзогенных воздействий атаксия Пьера-Мари может изменить характер своего течения, что значительно затрудняет ее диагностику. Так, после перенесенной инфекции наблюдается резкое ухудшение состояния пациента с последующим частичным восстановлением, имитирующим улучшение болезни.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение. Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Дифференциальная диагностика атаксии Пьера-Мари

Неврологическое обследование позволяет исключить прочие виды атаксии (вестибулярную, сенситивную) и установить ее мозжечковый характер. В отличие от атаксии Фридрейха, характеризующейся гипорефлексией и снижением мышечного тонуса, в неврологическом статусе больных при атаксии Пьера-Мари отмечается повышение сухожильных рефлексов и мышечная гипертония. Особенно типичен спастический тонус в ногах, вызывается клонус стоп. Обычные для болезни Фридрейха выраженные деформации скелета отсутствуют.

Весьма сходной может быть симптоматика наследственной мозжечковой атаксии и рассеянного склероза. Отличительной особенностью первой является постепенное неуклонное прогрессирование без периодов ремиссии, однако различные инфекционные заболевания и травмы могут изменять характер ее течения, вызывая значительные затруднения в постановке диагноза. В подобных случаях важно тщательное исследование анамнестических данных, выявление типичного для рассеянного склероза симптомокомплекса: более четкой пирамидной симптоматики (обычно нижний парапарез спастического типа со значительной гиперрефлексией и патологическими рефлексами) исчезновения брюшных рефлексов, тазовых нарушений (императивные позывы), побледнения дисков зрительных нервов с височной стороны.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

Синонимы синдрома Пьера Мари II . S. Nonne-(Prierre) Marie. Мозжечковая гередоатаксия. Врожденная мозжечковая атаксия. Атаксия Marie. Наследственная мозжечковая атаксия.

Определение синдрома Пьера Мари II . Мозжечковая (входит в группу спиномозжечковых гередоатаксий, Bing).

Симптоматология синдрома Пьера Мари II :
1. Заболевание часто начинается с атаксической походки.
2. Ухудшение речи (по типично мозжечковому типу).
3. Позднее развивается резко выраженная атаксия верхней конечности (ухудшение почерка), адиадохокинез, отсутствие феномена контрудара, мозжечковая асинергия, повышение сухожильных рефлексов.
4. Понижение мышечного тонуса.
5. Расстройства глазной мускулатуры (конвергирующий страбизм, парезы отводящего и глазодвигательного нервов). Нистагм, атрофия зрительного нерва, реже - пигментная ретинопатия.
6. Иногда отмечается сочетание с хореатическими расстройствами.
7. Иногда развивается ригидность, могущая быть столь выраженной, что мозжечковая атаксия переходит в S. Parkinson.
8. Заболевание обычно начинается в возрасте 50-60 лет,
9. Наблюдают спонтанные ремиссии.

Этиология и патогенез синдрома Пьера Мари II . По-видимому, преждевременные возрастные изменения тканей, приводящие к сморщиванию или полной атрофии коры мозжечка (гибель клеток Пуркинье). Синдром чаще наблюдают в сочетании с хроническим алкоголизмом, как результат тяжелых инфекций, карциноза или других хронических заболеваний. Имеется близкая связь с S. Friedreich I.

Дифференциальный диагноз . Рассеянный склероз. Сифилис головного и спинного мозга. Опухоли мозжечка. Экзогенно-токсическая атрофия коры мозжечка. Синдром амавротической идиотии. Врожденный синдром мозжечка. J Dejerine-Thomas (см.). Сухотка спинного мозга. S. Marchiafava-Bignami (см.).

Министерство здравоохранения Украины

Луганский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии и нейрохирургии

Заведующая кафедрой д.м.н., профессор

Преподаватель к.м.н., доцент

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больного

Клинический диагноз

Основной : .

Сопутствующий: Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, фаза ремиссии.

Куратор: студентка 1 группы IV курса

медицинского факультета

Дата курации: 21.11.08. – 26.11.08.

Луганск, 2008 год

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Возраст: 37 лет

Пол: мужской

Место работы и должность, которую занимает: бетонщик

Домашний адрес:

1. ЖАЛОБЫ БОЛЬНОГО

На момент поступления: жалобы на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.

2. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Пациент считает себя больным около 7 лет. Заболевание началось с замедления речи и нарушения почерка – он стал нечетким и размашистым. Через несколько лет больного стала беспокоить слабость в ногах, нарушение координации движений и шаткость при ходьбе. В течение последующих 6 лет происходило прогрессивное ухудшение состояния. Около года назад стало невозможным выполнять мелкие действия пальцами кисти, почерк стал неразборчивым, буквы крупными и нечеткими, стало затруднительно удерживать ручку в руках. Обострилась слабость и боль в ногах, быстрая утомляемость и шаткость при ходьбе, ходьба с широко расставленными ногами, неспособность идти и одновременно поворачивать голову в сторону (из – за боязни потерять равновесие и «почву под ногами»). Речь стала затрудненной и непонятной для окружающих.

В феврале 2008 г. больной впервые обратился за медицинской помощью к невропатологу поликлиники по месту жительства. Он был направлен на компьютерно-томографическое исследование головного мозга в г. Северодонецк. Заключение КТ (от 12.09.08 г.): РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.

В феврале 2008 г. больной был госпитализирован в неврологическое отделение РЦБ г. Рубежное с диагнозом – , стационарное лечение заметного улучшения состояния здоровья не принесло.

До ноября 2008 г. состояние не нормализовалось и заметно отразилось на трудоспособности больного, поэтому он обратился в консультативную поликлинику Луганской областной клинической больницы, откуда был направлен на плановую госпитализацию в стационар неврологического отделения ЛОКБ. Диагноз направления – наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари .

Отец больного страдает аналогичным заболеванием.

3. АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

Больной родился 04 июня 1977 г. В детские и школьные годы в росте и развитии соответствовал сверстникам. Часто болел простудными заболеваниями. Окончил 10 классов. В армии служил с 1989 г. по 1991 в специальных строительных войсках В Московском военном округе.

Не женат. Проживает в 2 комнатной квартире со своими родителями. Квартира находится на 3 этаже. В подъезде есть работающий лифт. Жилищно-бытовые условия удовлетворительные.

Перенесенные заболевания: в 8 лет переболел ветряной оспой, в 11 лет – скарлатиной. 1 – 2 раза в год болеет ОРВИ.

Оперативные вмешательства не выполнялись.

Венерические заболевания, вирусный гепатит отрицает.

Анамнез по ОКИ, малярии, глистным инвазиям, тениоринхозу не отягощен.

Аллергологический анамнез не отягощен.

С 1998 г. страдает язвенной болезнью луковицы двенадцатиперстной кишки, последнее обострение было в 2002 г.

Вредные привычки: курит с 15 лет (10 – 15 сигарет в день). Алкоголь употребляет систематически в течение последних 10 лет.

Питание неполноценное и нерегулярное.

4. ДАННЫЕ ОБЬЕКТИВНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ

I. ОБЩИЙ ОСМОТР

Общее состояние больного средней степени тяжести. Сознание ясное. Положение в постели на момент курации активное. Поведение адекватное. Доступен к продуктивному контакту. Выражение лица спокойное. Телосложение пропорциональное. Конституция астеническая.

Температура тела – 36,7 °С.

А. Поверхность кожи

Цвет кожи и видимых слизистых оболочек розовый. Сыпи нет. Кожа эластичная, умеренной влажности. Тургор кожи сохранен. Волосы темные, густые, неломкие.

Б. Подкожная жировая клетчатка

Развита умеренно. Толщина складки на животе – 4 см. Подкожный жировой слой распределен равномерно. На момент курации пастозности и отёков не отмечается. Подкожные вены малозаметны. Подкожная жировая клетчатка при давлении безболезненная.

В. Лимфатические узлы

Доступные пальпации лимфатические узлы – подчелюстные, подмышечные и паховые – не увеличены. Они единичные, округлой формы, мягкой консистенции, безболезненные при пальпации, подвижные, не спаянные между собой и с окружающими тканями. Рубцов над лимфатическими узлами не отмечено.

II. ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Статический осмотр. Грудная клетка нормостеническая. Эпигастральный угол 70°. Затруднения дыхания, выделений из носа, болезненных ощущений не отмечено. Грудина и позвоночный столб имеют прямое направление. Подключичные и надключичные ямки сглажены. Межреберные промежутки не расширены. Ход ребер косой.

Динамический осмотр. Тип дыхания брюшной. Частота дыхательных движений 17 в минуту. Дыхание ритмичное. Правая и левая половины грудной клетки участвуют в акте дыхания симметрично. Вспомогательная мускулатура не участвует в акте дыхания.

Пальпация. При пальпации болезненности не отмечается. Грудная клетка эластичная. Голосовое дрожание проводится симметрично над всей поверхностью легочной ткани. Ощущение трения плевры отсутствует.

При сравнительной перкуссии над всей поверхностью легких определяется ясный легочной звук.

Топографическая перкуссия.

Ширина полей Кренига 7 см

Подвижность легочного края составляет 3 см.

Высота стояния верхушек легких . При топографической перкуссии верхушка правого легкого спереди находится на 3 см выше середины ключицы, а сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка. Верхушка левого легкого спереди находится выше ключицы на 4 см, сзади – на уровне остистого отростка VII шейного позвонка.

Аускультация. Над всей поверхностью легких выслушивается везикулярное дыхание, побочных дыхательных шумов (хрипов, крепитации и шума трения плевры) не обнаружено.

III. СЕРДЕЧНО – СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА

Осмотр области сердца и крупных сосудов. Область сердца не изменена. Патологической пульсации сонных артерий, набухания и пульсации шейных вен не обнаружено. Пульсация в области сердца и эпигастрия отсутствует. Верхушечный толчок визуально не определяется.

Систолическое и диастолическое дрожание не определяется.

Пульс синхронный, 82 удара в минуту, ритмичный, умеренного напряжения и наполнения, быстрый.

Границы относительной сердечной тупости.

правая – в IV межреберье на 1 см кнаружи от правого края грудины

верхняя – на уровне III ребра на 1 см кнаружи от левого края грудины

левая – в V межреберье, на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии.

Границы абсолютной сердечной тупости

правая – в IV межреберье у левого края грудины

верхняя – на уровне IV межреберья

левая – в V межреберье на 1 см кнутри от левой среднеключичной линии

Ширина сосудистого пучка – 6 см.

Поперечный размер сердца – 12 см.

Аускультация сердца. Частота сердечных сокращений − 82 удара в минуту, сердечные сокращения ритмичные.

Тоны громкие.

Шумы не выслушиваются.

Артериальное давление – 120/80 мм. рт. ст.

IV. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

Губы розового цвета, умеренно влажные, без высыпаний, трещин и эрозий. Слизистая оболочка ротовой полости розовая, умеренно – влажная. Гиперемии, изъязвлений, афт, не обнаружено. Десна не разрыхлены и не кровоточат. Язык бледный, обложен белым налетом.

Запах изо рта отсутствует.

Зубы в количестве 30: первый большой коренной зуб нижней челюсти справа отсутствует, клык верхней челюсти слева заменен протезом. Зубы кариозные.

Слюнные железы (околоушные, слюнные и подъязычная) не увеличены, безболезненные, изменения цвета кожи над областью желез не отмечается, боль при жевании и открывании рта отсутствует.

Живот. Форма живота округлая. Живот симметричный, видимой на глаз перистальтики кишечника и желудка не отмечается, расширения вен живота не выявлено. Пупок втянут.

Поверхностная пальпация: мышцы передней брюшной стенки не напряжены. Имеет место болезненность, локализованная в эпигастрии, особенно в правом подреберье. Зон кожной гиперестезии, расхождения прямых мышц живота, грыж, выраженного увеличения внутренних органов, объемных образований, расширенных подкожных вен не наблюдается. Симптомы Щеткина – Блюмберга, Глинчикова, Воскресенского отрицательные.

При глубокой пальпации определяется:

1) в левой подвздошной области локализуется сигмовидная кишка, плотной консистенции, диаметром до 2 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;

2) в правой подвздошной области определяется слепая кишка, плотной консистенции, диаметром до 3 см, с гладкой поверхностью, подвижная, безболезненная, не урчит;

3) в мезогастральной области на 2 см выше пупка определяется поперечно – ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, подвижная, безболезненная, не урчит;

4) в правой боковой области пальпируется восходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит;

5) в левой боковой области определяется нисходящая ободочная кишка цилиндрической формы, мягкой консистенции, диаметром до 2 см, умеренно подвижная, безболезненная, не урчит.

Желудок . При суккуссии большая кривизна определяется на 2 см выше пупка. При пальпации большая кривизна желудка определяется в виде мягко – эластического тяжа, безболезненная, подвижная. Симптомы Василенко, ″пояса″ отрицательные, угол Трейца, точки Боаса, Опенховского, Гербста безболезненные при пальпации. Симптом Менделя положительный.

Поджелудочная железа. Болезненность в зонах Шоффара, Губергрица, точках Дежардена и Мейо – Робсона не отмечается. Симптом Раздольского отрицательный.

Аускультация живота. Выслушивается слабая перистальтика кишечника.

Характеристика испражнений: стул 1 – 2 раза в сутки, коричневого цвета, оформленной консистенции.

Печень . При пальпации печени ее нижний край заострен, мягкой консистенции, с гладкой поверхностью, безболезненный.

Размеры печени по Курлову:

по правой среднеключичной линии 10 см

по передней срединной линии 9 см

по левой косой линии 8 см

Желчный пузырь. Не пальпируется. Пальпация в точке Кера безболезненная. Симптомы Мерфи, Ортнера, Георгиевского – Мюсси отрицательные.

Селезенка. Не пальпируется. При перкуссии передней грудной стенки не выходит за левую переднюю подмышечную линию. Размеры селезенки по Курлову: продольный размер – 6 см, поперечный размер – 5 см.

V. МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА

При осмотре область поясницы не изменена. При бимануальной глубокой пальпации почки не пальпируются. Мочевой пузырь пальпации недоступен. Пальпация в верхних и нижних мочеточниковых точках безболезненная. Симптом ″поколачивания″ отрицательный. Частота мочеиспусканий – 5 – 7 раз в сутки, мочеиспускание безболезненное. Диурез – до 1000 мл мочи в сутки.

VI. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ СТАТУС

I. Состояние высших мозговых функций

Сознание больного ясное. В пространстве, времени и личности ориентирован правильно. Доступен продуктивному контакту. Знает дату и место нахождения, а также собственные анкетные данные. Память на недавние события сохранена, на отдаленные события несколько снижена. Эмоционально стабилен. Свое состояние оценивает адекватно. Внимание снижено.

Поведение при исследовании уравновешенное.

Речь нарушена – дизартрия, речь скандированная. Словарный запас скудный.

Зрительный гнозис сохранен. Предметы и лица окружающих узнает правильно. Правильно называет цвета окружающих предметов. Написанные буквы и цифры узнает.

2. Функции черепных нервов

I пара - обонятельный нерв.

Запахи различает хорошо. Обонятельных галлюцинаций, гипосмии, аносмии не бывает.

II пара – зрительный нерв.

Vis ocul. dextre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.

Vis ocul. sinistre 0,9 D, с коррекцией 1,0 D.

Поля зрения не изменены.

Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.

III – IV – V пары – глазодвигательный, блоковый, отводящий нервы.

Глазные щели D = S.

Птоза, экзофтальма, энофтальма, сходящегося и расходящегося косоглазия, диплопии не выявлено.

Зрачки D = S. Зрачковые реакции на свет (прямая и содружественная) живые. Реакция зрачков на аккомодацию сохранена. Отмечается слабость конвергенции с двух сторон. Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные. Есть горизонтальный нистагм малой амплитуды.

Симптомы Аргайла – Робертсона, Клода – Бернара – Горнера, Пуртюф дю Пти отрицательные.

V пара – тройничный нерв.

Болевая, температурная, тактильная и глубокая чувствительность по ветвям и по сегментам сохранена.

Пальпация супраорбитальных, инфраорбитальных, ментальных болевых точек безболезненная.

Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы сохранены. Функция жевательных мышц не нарушена.

VII пара – лицевой нерв.

Функция мимических мышц не нарушена. Лагофтальма нет, симптом Белла отрицательный.

Гиперакузии, нарушения вкуса на передних 2/3 языка, сухости во рту не отмечено.

VIII пара – преддверно – улитковый нерв.

Шума в ушах и слуховых галлюцинаций не отмечает. Воспринимает шепотную речь с расстояния 6 м.

Гипоакузии, анакузии, гиперакузии не отмечает. Обмороков нет. Отмечается горизонтальный нистагм малой амплитуды.

IX – X пары – языкоглоточный и блуждающий нервы.

Вкус на передней и задней части языка справа и слева не нарушен.

Глотание и фонация не нарушены. Признаков бульбарного паралича нет. Глоточный и задненебный рефлексы сохранены.

XI – пара – добавочный нерв.

Контуры и функция трапециевидных и грудино – ключично – сосцевидных мышц не нарушены. Атрофии и фибриллярных подергиваний не отмечено.

XII пара – подъязычный нерв.

Положение языка в полости рта и высунутого языка по срединной линии. Глоссоплегии нет. Движения языка в полном объеме. Атрофии и фибриллярных подергиваний мышц языка не отмечено.

Симптомы орального автоматизма (назо – лабиальный Аствацатурова, хоботковый рефлекс, сосательный рефлекс, ладонно – подбородочный рефлекс Маринеску – Радовича) отрицательные.

Вывод: при исследовании функции черепно – мозговых нервов отмечается слабость конвергенции с двух сторон, слабо выраженный горизонтальный нистагм.

III. Двигательная сфера

Признаков атрофии, гипотрофии и гипертрофии мышц не обнаружено. Объем плеча – 36 см, предплечья – 29 см на обеих руках. Объем бедра – 52 см, голени – 37 см на обеих ногах. Фасцикулярных подергиваний не отмечено.

Походка статико – атаксическая – шаткая, с широко расставленными ногами («походка моряка по палубе»). Вставание с постели, со стула затруднено, больной выполняет много дополнительных лишних движений.

Активные и пассивные движения в суставах в полном объеме. Сила мышц оценивается в 5 баллов на верхних и нихних конечностях. Тонус мышц сохранен.

Рефлекторная сфера. Сухожильные, периостальные и поверхностные рефлексы справа и слева живые.Д=С

Синергии и патологических синкинезий нет.

Патологические рефлексы на верхних и нижних конечностях (на руках – рефлексы Россолимо, Якобсона – Ласка, Гоффмана; на ногах – рефлексы Бабинского, Оппенгейма, Гордона, Шеффера, Пуссепа, Чадока, Штрюмпеля, Россолим, Бехтерева, Жуковского – Корнилова) отрицательные. Пробы Барре, Мингацини, поза Вернике – Манна – отрицательные. Клонусов нет. Имеет место интенционный тремор верхних конечностей.

Вывод: при исследовании двигательной сферы обнаружена статико – атаксическая походка, интенционный тремор верхних конечностей.

IV. Чувствительная сфера

Парестезии, болей не отмечает. Симптомы Ласега, Вассермана, Нери отрицательные.

Тактильная чувствительность сохранена на всем теле. Болевая и температурная чувствительность не нарушена. Глубокая чувствит

Сложная чувствительность (кинестетическая, дискриминационная, двумерно – пространственная, чувство локализации) не нарушена.

Вывод: чувствительная сфера не нарушена.

V. Координация движений

Координация движений нарушена.

В позе Ромберга неустойчив – атаксия без определенной сторонности, усиливающаяся при выполнении усложненной пробы Ромберга. Пальце – носовую пробу выполняет с интенцией и мимопопаданием. При выполнении колено – пяточной пробы справа и слева - выраженная дисметрия. Имеет место дизартрия. Речь скандированная. Проба на адиадохокинез положительная. Проба на асинергию Бабинского положительная. Проба на асинергию Стюарта – Холмса положительная.

Походка шаткая («походка моряка на палубе»). Имеет место интенционный тремор, слабо выраженный горизонтальный нистагм. Аграфия.

Вывод: при исследовании координаторных функций отмечается наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора,горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии, что свидетельствует о наличии очага патологических изменений в мозжечке.

VI. Менингеальные симптомы

Ригидности затылочных мышц нет. Симптом Менделя, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), симптом Бехтерева отрицательные.

VII. Вегетативная нервная система

Акроцианоза нет. Отеков нет. Температура тела – 36,7 °С. АД Дермографизм красный на верхних конечностях, белый на нижних конечностях. Глазо – сердечный рефлекс Даньини – Ашнера в норме (урежение пульса на 6 ударов в минуту). При выполнении орто- клиностатической пробы изменение ритма сердца не превышает 14 ударов в минуту (норма). Пиломоторный рефлекс сохранен.

Вывод: поражения со стороны вегетативной нервной системы не выявлено.

4. СВОДКА ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ И СИНДРОМОВ

1. Атаксический синдром (статико – локомоторная атаксия) основывается на наличии атаксии в позе Ромберга без определенной сторонности, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы с двух сторон, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы с двух сторон, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе («походка моряка по палубе»), интенционного тремора.

2. Асинергический синдром основывается на наличии горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии.

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

На основании жалоб больного и данных объективного осмотра можно сделать вывод о наличии у больного очага поражения в мозжечке.

6. ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

На основании:

● жалоб на слабость в ногах, периодические тупые боли в ногах, скованность и шаткость при ходьбе, замедленность движений, нарушение речи с невозможностью произношения некоторых звуков, нарушение письма и почерка, периодическое онемение правой руки, снижение памяти, общую слабость.

● семейного анамнеза – отец больного страдает аналогичным заболеванием;

● объективных данных – наличие атаксии в позе Ромберга, мимопопадания при выполнении пальце – носовой пробы, дисметрии при выполнении колено – пяточной пробы, адиадохокинеза, шаткости при ходьбе, интенционного тремора, горизонтального нистагма малой амплитуды, дизартрии, скандированной речи, аграфии

можно установить предварительный диагноз :

Основной: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.

7. ПЛАН ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БОЛЬНОГО

1. Анализ крови клинический

2. Анализ мочи общий

3. Анализ крови на сахар

4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП

5. Исследование кала на яйца гельминтов

6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы)

7. Компьютерно – томографическое исследование головного мозга

9. Консультация окулиста

10. Консультация гастроэнтеролога

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ И ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

1. Клинический анализ крови. 20.11.2008 г.

Эритроциты 4,52 × 10 12 /л, гемоглобин 150 г/л, ЦП 1,0, лейкоциты 8,7 × 10 9 /л, базофилы 1%, эозинофилы 2 %, палочкоядерные 4 %, сегментоядерные 67 %, лимфоциты 23 %, моноциты 3 %, СОЭ 5 мм/ч.

2. Общий анализ мочи. 20.11.2008 г.

Объём мочи – 75 мл. Цвет – светло – желтый, реакция – нейтральная, удельный вес – 1015, белок, сахар, слизь – не обнаружены, лейкоциты – 1 – 2 в п/з, эритроциты – 0 – 1 в п/з.

3. Анализ крови на сахар. 20.11.2008 г.

4,06 ммоль/л.

4. Серологическое исследование крови на сифилис МРП. 22.11.08 г.

Реакция отрицательная.

5. Исследование кала на яйца глистов. 22.11.2008 г.

При исследовании кала яйца глистов ЭПКП, сальмонеллы не найдены.

6. Биохимическое исследование крови (печеночные пробы). 20.11.08 г.

· Bi общий – 8 мкмоль/л;

· Bi прямой – 0 мкмоль/л;

· Bi непрямой – 8 мкмоль/л;

· Холестерин общий – 4,5 ммоль/л;

· Холестерин свободный – 2,2 ммоль/л;

· ЛПВП – 1,2 ммоль/л;

· ЛПНП – 3,0 ммоль/л;

· Щелочная фосфотаза – 1,0 ммоль/л/час;

· Nа + – 139 ммоль/л/час;

· К + – 3,5 ммоль/л/час.

7. КТ – исследование головного мозга. 22.11.08 г.

На серии томограмм визуализированы суб- и супратенкториальные структуры мозга. Срединные структуры не смещены. Базальные цистерны мозга несколько расширены. Полушария мозжечка симметричны. Резко расширены борозды мозжечка. Значительно расширено субарахноидальное пространство мозжечка. Плотность субкортикальной зоны мозжечка снижена до +15- +20 ед. НИ. IV желудочек – 10 мм. III желудочек – 1 мм. Базальные ганглии, внутренние и наружные капсулы, мозолистое тело четко визуализируются, имеют нормальные размеры и конфигурацию. Боковые желудочки асимметричны, передний рог правого – 4 мм, левого – 2 мм, центральный отдел правого – 9 мм, левого – 7 мм. Борозды конвекситальной поверхности большого мозга не расширены. Толщина корковой зоны в пределах нормы, очагов гетеротопии не выявлено. Субкортикальная зона большого мозга развита нормально, структура ее (в том числе перивентрикулярных отделов) в пределах нормы. Форма, размеры турецкого седла не изменены. Параселлярные структуры имеют нормальное расположение и структуру. Внутренние слуховые проходы симметричны. Пневматизация основной, лобной пазух, решетчатой кости, сосцевидных отростков не нарушена. Костно – деструктивных изменений костей свода черепа не выявлено. Контуры костей четкие, ровные, отсутствует увеличение толщины костных структур и разрастаний костной ткани.

Заключение: РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено.

8. Консультация окулиста. 25.11 08 г.

Vis ОD 0,9 – 1,0 D, ОS – 0,9 – 1,0 D

Внутриглазное давление в норме. Жалоб не предъявляет.

Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно – розовый, слева монотонный, границы четкие, небольшие склеральные конусы, сосуды обычного калибра, не извиты, сетчатка в цвете и рисунке не изменена.

9. Консультация гастроэнтеролога. 25.11.08 г.

Жалоб нет. В анамнезе с 1998 г. язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки. Последнее обострении в 2002 г.

Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень у края реберной дуги. Селезенка не пальпируется.

Диагноз: язвенная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.

Признаки дифференциации

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Семейная атаксия Фридрайха

Тип наследственности

Аутосомно – доминантный

Аутосомно – рецессивный, реже аутосомно – доминантный

Локализация дегенеративных изменений

Спиномозжечковые и пирамидные пути в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга с гипоплазией мозжечка

Задние и боковые канатики спинного мозга, пути передачи глубокой чувствительности, спиномозжечковые пути, меньше – пирамидный путь

Начало клинических проявлений

20 – 40 лет

Характер атаксии

Мозжечковая атаксия

Атаксия, имеющая черты сенситивной и мозжечковой (табетично – мозжечковая)

Сухожильные рефлексы

Повышаются

Снижаются

Признаки пирамидной недостаточности

Появляются на ранней стадии заболевания

Наблюдаются на более поздних стадиях заболевания

Поражение черепно – мозговых нервов

Имеются, проявляются глазодвигательными расстройствами, снижением зрения

Не характерно

Деформации стоп, позвоночника

Не характерны

Имеют место практически во всех случаях (стопа Фридрайха, кифосколиоз)

Поражение миокарда

Не характерно

Миокардиодистрофия

На основании:

─ предварительного диагноза: наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

─ данных дополнительных методов исследования – КТ – исследования головного мозга (РКТ – признаки выраженной атрофии вещества мозжечка (мозжечковой дегенерации). Очагового поражения головного мозга, внутренней, наружной гидроцефалии не выявлено), заключения гастроэнтеролога

можно установить клинический диагноз :

основной: Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

сопутствующий : Язва луковицы двенадцатиперстной кишки, стадия ремиссии.

Этиология . Мозжечковая атаксия Пьера Мари – это наследственное (генетически детерминированное) заболевание. Тип наследования – аутосомно – доминантный.

Патогенез. Патогенез наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари недостаточно изучен. Морфологически наблюдаются дегенеративные поражения спиномозжечковых и пирамидных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга, гипоплазия мозжечка.

Лечение при наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари симптоматическое (нейропротективное).

1. Средства, регулирующие метаболические процессы в головном мозге

2. Ноотропные препараты

3. Вазоактивные препараты

4. Витамины

Cerebrolysinum по 5 мл внутримышечно в течение 20 дней

Piracetamum по 0,4 г. 3 раза в сутки перорально

Cavinton (Винпоцепин) по 0,0005 г. 3 раза в день перорально

Витаминно – минеральный комплекс «АлфаВИТ» по 0,540 г. 3 раза в день перорально во время еды

Наряду с медикаментозной терапией необходимо проводить специальную систему лечебной гимнастики, лечебную физкультуру с целью уменьшения координационных нарушений.

Прогноз относительно жизни благоприятный при условии применения постоянной симптоматической терапии, а также специальной системы лечебной гимнастики, направленной на уменьшение координационных нарушений.

Относительно полного выздоровления прогноз неблагоприятный, возможно лишь уменьшение проявления координационных нарушений.

Прогноз относительно трудоспособности при постоянной симптоматической терапии благоприятный.

Атаксия – это нарушение координации движений и моторики.

При таком заболевании сила в конечностях несколько снижается или полностью сохраняется. Движения отличаются неточностью, неловкостью, нарушается их последовательность, сложно удержать равновесие при ходьбе или стоя.

Если равновесие нарушается только в положении стоя, говорят о статической атаксии.

Если же нарушения координации отмечаются во время движения, то это атаксия динамическая.

Виды атаксии

Выделяют несколько видов атаксии:

1. Сенситивная. Возникновение расстройства обусловлено поражением задних столбов, реже – задних нервов, периферических узлов, коры теменной мозговой доли, зрительного бугра. Заболевание может проявляться во всех конечностях, либо только в одной руке или ноге. Наиболее ярко сенситивная атаксия проявляется при расстройстве суставно-мышечных чувств в ногах. Пациенту свойственна неустойчивая походка, при ходьбе он чрезмерно сгибает колени или слишком сильно наступает на пол. Иногда возникает ощущение ходьбы по мягкому покрытию. Пациенты компенсируют нарушение двигательной функции посредством зрения – при ходьбе постоянно смотрят под ноги. Серьезные поражения задних столбов практически лишают пациента способности стоять или ходить.
2. Вестибулярная. Развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата. Основной признак – системное головокружение. Пациенту кажется, что окружающие объекты движутся в одну сторону, при поворотах головы это ощущение усиливается. Пациент избегает резких движений головы, может беспорядочно шататься или падать. При вестибулярной атаксии может появляться тошнота и рвота. Болезнь сопровождает стволовые энцефалиты, опухоль четвертого желудочка мозга, синдром Меньера.
3. Корковая. Появляется при поражении лобной доли мозга, вызванном дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком состоянии больше всего страдает нога, противоположная пораженному полушарию. Ходьба отличается неустойчивостью (особенно на поворотах), наклонами или заваливаниями на бок. При тяжелом поражении пациент не может ходить и стоять. Такому типу атаксии также свойственные следующие симптомы: нарушенное обоняние, изменения в психике, появление хватательного рефлекса.
4. Мозжечковая. При таком типе атаксии поражается мозжечок, его полушария или ножки. При ходьбе пациент заваливается или падает. При поражении червя мозжечка падение происходит в сторону или назад. Пациент при ходьбе шатается, широко расставляет ноги. Движения отличаются размашистостью, медлительностью и неловкостью. Также может нарушаться речевая функция – речь становится медленной и растянутой. Почерк пациента размашистый и неравномерный. Иногда наблюдается пониженный мышечный тонус.

Мозжечковая атаксия проявляется при , злокачественных образованиях.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Главное отличие поражения мозжечка – доказательная гипотония в атактичной конечности (сниженный мышечный тонус). При нарушениях мозжечка симптоматика никогда не ограничивается конкретной мышцей, группой мышц или отдельным движением.

Ей присущ распространенный характер.

Мозжечковая атаксия имеет характерные симптомы:

• нарушенная походка и стояние;
• нарушенная координация конечностей;
• интенционное дрожание;
• медленная речь с раздельным произнесением слов;
• непроизвольные колебательные движения глаз;
• сниженный тонус мышц.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим характером.

Вероятность проявления заболевания высока – пропуск поколений встречается крайне редко. Характерный патологоанатомический признак – гипоплазия мозжечка, который часто сочетается с дегенерацией спинальных систем.

Болезнь чаще всего начинает проявляться в возрасте 35 лет в виде нарушения походки. Далее к ней присоединяются нарушения речи и мимики, атаксия верхних конечностей.

Сухожильные рефлексы повышены, происходят непроизвольные мышечные вздрагивания. Снижается сила в конечностях, прогрессируют глазодвигательные нарушения. Расстройства психики проявляются в виде депрессий, снижения умственной деятельности.

Что провоцирует патологию?

Причинами болезни могут являться:

1. Интоксикация медикаментами (препаратами лития, противоэпилептическими средствами, бензодиазепинами), токсичными веществами. Болезнь при этом сопровождается сонливостью и спутанностью сознания.
2. Мозжечковый инсульт , раннее выявление которого может спасти пациенту жизнь. Нарушение возникает вследствие тромбоза или эмболии мозжечковых артерий.
3. Проявляется в виде гемиатаксии и снижения мышечного тонуса на пораженной стороне, головной болью, головокружением, нарушением подвижности глазных яблок, нарушением чувствительности лица на пораженной стороне, слабостью мимических мышц.
4. Мозжечковая гемиатаксия может являться следствием развивающегося инфаркта продолговатого мозга , вызванного .
5. Инфекционные заболевания. Мозжечковая атаксия часто сопровождает вирусный энцефалит, абсцесс мозжечка. В детском возрасте после вирусной инфекции (например, после ветряной оспы) может развиться острая мозжечковая атаксия, которая проявляется нарушением походки. Такое состояние, как правило, заканчивается полным выздоровлением в течение нескольких месяцев.

Помимо этого патология может являться следствием:

• нехватки витамина В12.

Проявление болезни пропустить нельзя

Основной симптом мозжечковой атаксии – статические нарушения . Характерная поза пациента в положении стоя – широко расставленные ноги, балансирование руками, избегание поворотов и наклонов корпуса.

Если больного подтолкнуть или подвинуть ему ногу, он упадет, даже не замечая, что падает.

При динамических нарушениях болезнь проявляется в виде своеобразной походки (иногда называемой «мозжечковой»). Ноги при ходьбе широко расставлены и напряжены, пациент старается их не сгибать.

Туловище прямое, немного запрокинуто назад. На поворотах пациент заваливается и даже иногда падает. При перестановке ног наблюдается широкая амплитуда качания.

Со временем проявляется адиадохокинез – пациент не может чередовать движения (например, поочередно дотрагиваться до кончика носа пальцами рук).

Нарушается речевая функция, ухудшается почерк, лицо приобретает маскообразные черты (за счет нарушения мимики). Таких больных часто принимают за пьяных, из-за этого во время не оказывается медицинская помощь.

Пациенты жалуются на боли в ногах и руках, пояснице, шее. Тонус мышц повышен, могут появляться судорожные вздрагивания.

Часто проявляются птоз, сходящееся косоглазие, головокружение при попытке сфокусировать взгляд. Снижается острота зрения, развиваются психические расстройства и депрессия.

Диагностика

При проведении полноценного комплекса обследований постановка диагноза не вызывает затруднений.

Требуется взятие функциональной пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследование крови и спинномозговой жидкости.

Назначается компьютерная томография и УЗИ головного мозга, собирается анамнез.

Важно вовремя начать лечение!

Мозжечковая атаксия – серьезное нарушение, которое требует безотлагательного принятия мер, лечение проводит врач-невролог.

Оно чаще всего является симптоматическим и охватывает следующие направления:

• общеукрепляющая терапия (назначение ингибиторов холинэстеразов, Церебролизина, витаминов группы В);
• физиотерапия, целью которой является предотвращение различных осложнений (атрофии мышц, контрактуры), улучшение походки и координации, поддержка физической формы.

Тренировочный комплекс

Назначается гимнастический комплекс, состоящий из упражнений ЛФК.

Цель тренировок – снижение дискоординации и укрепление мышц.

При хирургическом лечении (устранении опухолей мозжечка) можно ожидать частичного или полного восстановления или прекращения развития болезни.

При большую роль играют препараты, направленные на поддержание функций митохондрии (витамин Е, Рибофлавин).

Если патология является следствием , в обязательном порядке назначается лечение этой инфекции. Врач выписывает препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, бетагистин.

Снижению выраженности симптоматики способствует специальный массаж.

Последствия могут быть самыми печальными

Осложнениями атаксии могут быть:

• склонность к повторным инфекционным поражениям;
• хроническая сердечная недостаточность;
• дыхательная недостаточность.

Прогноз

Полностью излечить мозжечковую атаксию невозможно.

Прогноз скорее неблагоприятный, так как заболевание имеет свойство быстро прогрессировать . Болезнь значительно ухудшает качество жизни и приводит к многочисленным расстройствам со стороны органов.

Мозжечковая атаксия – очень серьезное заболевание. При первых симптомах необходимо незамедлительно обратиться к специалисту с целью проведения комплексного обследования.

Если диагноз будет подтвержден, своевременное принятие мер значительно облегчит состояние больного в будущем и замедлит развитие болезни.