Мозжечковая атаксия передача по наследству. Наследственная мозжечковая атаксия пьера-мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное забо­левание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение кле­ток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.

Клинические проявления. Заболевание проявляется нару­шениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при вы­полнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочета­ются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недоста­точности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, не­достаточность конвергенции). Характерным признаком является в различ­ной степени выраженное снижение интеллекта.

Диагностика и дифференциальный диагноз. Наи­большие трудности возникают при дифференциации наследственной моз­жечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симпто­мы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный

(20) склероз в от­личие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

(19) нормальный суммарный вызванный по­тенциал действия мышцы, амплитуда которого уменьшается при ритмичес­кой стимуляции частотой 3-5 и 50 импульсов в 1 с.

Дифференциальный диагноз проводится со стволовым энцефалитом, опухолью ствола мозга, базальным менингитом, глазной формой миопатии, полимиозитом, нарушением мозгового кровообращения в вертебробази-лярной системе.

Лечение. Направлено на коррекцию относительного дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса. С целью компенса­ции расстройств нервно-мышечной передачи используют антихолинэсте-разные средства: прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (местинон, калимин, амиридин). Важен выбор оптимальной индивидуально компенси­рующей дозы в зависимости от клинической формы, тяжести симптомати­ки, сопутствующих заболеваний, реакции на препарат. При глоточно-лице-вой и глазной формах миастении более эффективны пиридостигмина бро­мид, прозерин и оксазил. Дозы препаратов и интервалы приема индивиду­альны. Назначают хлорид или оротат калия, верошпирон, эфедрин. В тяже­лых случаях вводят прозерин парентерально (1,5-2 мл 0,05 % раствора внутримышечно) за 20-30 мин до приема пищи. Прием больших доз анти-холинэстеразных препаратов может привести к холинергическому кризу. Основными методами лечения этого криза являются отмена антихолинер-гических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1 % раствора внутривенно или подкожно).

При миастеническом кризе, возникающем в результате недостаточной дозы антихолинэстеразных средств, срочно вводят прозерин внутривенно (0,5-1 мл 0,05 % раствора) и внутримышечно (по 2-3 мл через 2-3 ч). Ок­сазил может быть введен в свечах. Применяют также 5 % раствор эфедрина подкожно, препараты калия внутривенно. Прогрессирующая и угрожаю­щая жизни слабость дыхательных мышц может наблюдаться, несмотря на введение больших количеств прозерина. Больным производят интубацию или трахеостомию, переводят на ИВЛ. Питание больных осуществляют через назогастральный зонд. Необходимо поддерживать баланс жидкости и электролитов, витаминов; по показаниям (метаболический ацидоз) вводит­ся внутривенно капельно 1 % раствор бикарбоната натрия.

Основными методами патогенетического лечения больных миастенией являются тимэктомия, рентгенотерапия и гормональная терапия. Хирурги­ческий метод (тимэктомия) показан всем больным в возрасте до 60 лет, страдающим миастенией, но находящимся в удовлетворительном состоя­нии. Он абсолютно показан при опухоли вилочковой железы. Рентгеноте­рапия на область этой железы назначается после неполной тимэктомии, при глазной форме миастении, а также при наличии противопоказаний к операции у больных пожилого возраста с генерализованной формой миас­тении. В тяжелых случаях - при генерализованной миастении - показано лечение иммуносупрессивными препаратами. Назначают кортикостерои-ды, лучше всего метилпреднизолон (по 100 мг через день). Длительность приема максимальной дозы кортикостероидов ограничивается наступлени­ем значительного улучшения, которое позволяет впоследствии снижать дозу до поддерживающей.

Прогноз. Возможны спонтанные ремиссии, но, как правило, на­ступает обострение. Беременность обычно вызывает улучшение, хотя на­блюдается и усиление имеющихся расстройств. Возможны миастенические кризы с летальным исходом вследствие дыхательной недостаточности. После криза может быть ремиссия. Передозировка антихолинэстеразных препаратов может вызвать мышечную слабость, напоминающую миастени-ческий криз. Раннее применение интубации или трахеостомии в сочетании с ИВЛ позволяет снизить летальность при миастеническом кризе с острой дыхательной недостаточностью.

(1)Опухоли головного мозга

Опухоли головного мозга - одно из наиболее тяжелых заболеваний человека.

Не только злокачественные опухоли инфильтрируют и разрушают мозг, приводя к гибели больного. Доброкачественные новообразования вследствие их неуклонного роста в ограниченном пространстве черепа по стоянно сдавливают мозг и рано или поздно также приводят к такому его
повреждению, которое несовместимо с жизнью больного.

Среди всех новообразований опухоли мозга составляют около 10 %.

Первичные опухоли мозга в нашей стране ежегодно выявляют пример-
но у 30 тыс. человек, приблизительно столько же диагностируется вторич-
ных (метастатических) опухолей.

Важно отметить, что опухоли мозга часто возникают в детском возрас-
те (у детей среди всех опухолей около 20 % составляют опухоли нервной
системы).

Этиология большинства опухолей мозга такая же, как и новообразова-
ний других органов и систем.

Генетическая предрасположенность установлена лишь в отношении
некоторых опухолей нервной системы, относящихся в основном к группе
факоматозов: нейрофиброматоз, туберозный склероз, болезнь Гиппеля-
Линдау.

В возникновении ряда опухолей несомненна роль дизэмбриогене-
зий (краниофарингиомы, дермоидные и эпидермоидные кисты, тератомы
и др.).

Классификация. Существуют разные подходы к группировке
опухолей нервной системы. Наиболее распространенной является класси-
фикация ВОЗ.

Классификация достаточно сложна и в основном нужна для специа-
листов.

В повседневной практике опухоли мозга проще разделять на внутри- и
внемозговые.

К внутримозговым относятся опухоли, развивающиеся из клеточных
элементов, формирующих строму мозга: в основном это глиомы - астро-
цитомы, олигодендроглиомы, эпендимомы, глиобластомы; а также опухо-
ли, возникающие из эмбриональных клеток нервной системы: медулло-
бластомы, нейробластомы, эпендимобластомы и некоторые другие.

Основная особенность этих опухолей состоит в том, что они возника-
ют в самой ткани мозга и между клетками опухоли и клетками мозга нет
реальной границы: опухолевые элементы могут быть обнаружены в мозго-
вой ткани на значительном расстоянии от основного скопления опухо-
левых клеток. Эти опухоли по мере роста замещают и разрушают различные

Мозжечковая атаксия — нарушение координации движений различных мышц, которое вызвано патологией мозжечка. Дискоординация и неуклюжесть движений может сопровождаться скандированной, отрывистой речью, нарушением согласованности движений глаз и дисграфией.

Формы

Ориентируясь на область поражения мозжечка, выделяется:

• Статико-локомоторная атаксия, которая возникает при поражении червя мозжечка. Развивающиеся при данном поражении расстройства проявляются в основном в нарушении устойчивости и походки.
• Динамическая атаксия, которая наблюдается при поражении полушарий мозжечка. При таких поражениях нарушена функция выполнения произвольных движений конечностями.

В зависимости от течения заболевания выделяют мозжечковую атаксию:

• Острую, которая развивается внезапно в результате инфекционных заболеваний (рассеянный энцефаломиелит, энцефалит), интоксикации, возникшей в результате употребления препаратов лития или антиконвульсантов, при мозжечковом инсульте, обструктивной гидроцефалии.
• Подострую. Возникает при расположенных в области мозжечка опухолях, при энцефалопатии Вернике (в большинстве случаев развивается при алкоголизме), при , при отравлении некоторыми веществами (ртуть, бензин, цитостатики, органические растворители и синтетический клей), при рассеянном склерозе и возникающей при черепно-мозговой травме субдуральной гематоме. Может также развиваться при эндокринных расстройствах, витаминной недостаточности и при наличии злокачественного опухолевого процесса внецеребральной локализации.
• Хронически прогрессирующую, которая развивается при первичных и вторичных мозжечковых дегенерациях. К первичным мозжечковым дегенерациям относятся наследственные атаксии (атаксия Пьера-Мари, атаксия Фридрейха оливопонтоцеребеллярная атрофия, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия и др.), паркинсонизм (мультисистемная атрофия) и идиопатическая мозжечковая дегенерация. Вторичная мозжечковая дегенерация развивается при глютеновой атаксии, паранеопластической дегенерации мозжечка, гипотериозе, хроническом заболевании кишечника, которое сопровождается нарушением всасывания витамина Е, гепатолентикулярной дегенерации, краниовертебральных аномалиях, рассеянном склерозе и опухоли в области мостомозжечкового угла и задней черепной ямки.

Отдельно выделяют пароксизмальную эпизодическую атаксию, для которой характерны повторные острые эпизоды координаторных нарушений.

Причины развития

Мозжечковая атаксия может быть:

• наследственной;
• приобретенной.

Наследственную мозжечковую атаксию могут вызывать такие заболевания, как:

• Семейная атаксия Фридрейха. Является аутосомно-рецессивным заболеванием, для которого характерно дегенеративное повреждение нервной системы в результате наследуемой мутации в кодирующем белок фратаксин гене FXN.
• Синдром Зеемана, возникающий при аномалиях развития мозжечка. Для данного синдрома характерно сочетание нормального слуха и интеллекта ребенка с задержкой развития речи и атаксией.
• Болезнь Беттена. Это редкое заболевание проявляется на первом году жизни и наследуется аутосомно-рецессивным путем. Характерными признаками являются нарушения статики и координации движений, нистагм, расстройство координации взора, . Могут наблюдаться диспластические признаки.
• Спастическая атаксия, которая передается по аутосомно-доминантному типу и отличается дебютом заболевания в возрасте 3-4-лет. Для данного заболевания характерна дизартрия, сухожильная и повышение мышечного тонуса по спастическому типу. Может сопровождаться атрофией зрительных нервов, дегенерацией сетчатки, нистагмом и глазодвигательными расстройствами.
• Синдром Фельдмана, который наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мозжечковую атаксию при этом медленно прогрессирующем заболевании сопровождает раннее поседение волос и интенционное дрожание. Дебютирует во втором десятилетии жизни.
• Миоклонус-атаксия (миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта), для которой характерны миоклонии, сначала затрагивающие руки, а впоследствии приобретающие генерализованный характер, интенционный тремор, нистагм, диссинергия, снижение мышечного тонуса, скандированная речь и атаксия. Развивается в результате дегенерации корково-подкорковых структур, ядер мозжечка, красных ядер и их связей. Эта редкая форма наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обычно дебютирует в молодом возрасте. В результате прогрессирования заболевания могут наблюдаться эпилептические припадки и деменция.
• Синдром Тома или поздняя мозжечковая атрофия, которая обычно проявляется после 50 лет. В результате прогрессирующей атрофии коры мозжечка у больных наблюдаются признаки мозжечкового синдрома (мозжечковая статическая и локомоторная атаксии, скандированная речь, изменения почерка). Возможно развитие пирамидной недостаточности.
• Семейная церебеллооливарная атрофия (мозжечковая дегенерация Холмса), проявляющаяся в прогрессирующей атрофии зубчатых и красных ядер, а также процессах демиелинизации в верхней ножке мозжечка. Сопровождается статической и динамической атаксией, асинергией, нистагмом, дизартрией, снижением мышечного тонуса и мышечной дистонией, тремором головы и миоклониями. Интеллект в большинстве случаев сохраняется. Практически одновременно с началом заболевания появляются эпилептические припадки, а на ЭЭГ выявляется пароксизмальная дизритмия. Тип наследования не установлен.
• Х-хромосомная атаксия, которая передается по сцепленному с полом рецессивному типу. Наблюдается в подавляющем большинстве случаев у мужчин и проявляется как медленно прогрессирующая мозжечковая недостаточность.
• Глютеновая атаксия, которая является мультифакторным заболеванием и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Согласно последним исследованиям, ¼ случаев идиопатических мозжечковых атаксий вызвана гиперчувствительностью к глютену (возникает при целиакии).
• Синдром Лейдена – Вестфаля, который развивается как параинфекционное осложнение. Возникает эта острая мозжечковая атаксия у детей спустя 1-2 недели после перенесенной инфекции (сыпной тиф, грипп и др.). Заболевание сопровождается грубой статической и динамической атаксией, интенционным дрожанием, нистагмом, скандированной речью, снижением мышечного тонуса, асинергией и гиперметрией. Цереброспинальная жидкость содержит умеренное количество белка, выявляется лимфоцитарный плеоцитоз. Заболевание на начальном этапе может сопровождаться головокружением, расстройством сознания, судорогами. Течение доброкачественное.

Причиной приобретенной мозжечковой атаксии может быть:

• Алкогольная мозжечковая дегенерация, которая развивается при хронической алкогольной интоксикации. Поражение затрагивает преимущественно червь мозжечка. Сопровождается полиневропатией и выраженным снижением памяти.
• Инсульт, который в клинической практике является самой распространенной причиной острой атаксии. К мозжечковому инсульту чаще всего приводят атеросклеротическая окклюзия и кардиальная эмболия.
• Вирусные инфекции (ветрянка, корь, вирус Эпштейна-Барра, вирусы Коксаки и ECHO). Обычно развивается спустя 2-3 недели после вирусной инфекции. Прогноз благоприятный, полное выздоровление наблюдается в большинстве случаев.
• Бактериальные инфекции (параинфекционный энцефалит, менингит). Симптоматика, особенно при сыпном тифе и малярии, напоминает синдром Лейдена – Вестфаля.
• Интоксикация (возникает при отравлении пестицидами, ртутью, свинцом и др.).
• Дефицит витамина В12. Наблюдается при строгой вегетарианской диете, хроническом панкреатите, после хирургических вмешательств на желудке, при СПИДе, употреблении антацидов и некоторых других лекарств, многократном воздействие закиси азота и синдроме Имерслунда-Гросберга.
• Гипертермия.
• Рассеянный склероз.
• Черепно-мозговые травмы.
• Образование опухоли. Опухоль не обязательно должна локализоваться в мозгу — при злокачественных опухолях в различных органах может развиваться паранеопластическая мозжечковая дегенерация, которая сопровождается мозжечковой атаксией (чаще всего развивается при раке грудной железы или яичников).
• Общая интоксикация, которая наблюдается при раке бронхов, легких, грудной железы, яичников и проявляется синдромом Барракера – Бордаса – Руиса – Лара. При данном синдроме в результате развивается быстро прогрессирующая атрофия мозжечка.

Причиной мозжечковой атаксии у лиц 40 – 75 лет может быть болезнь Мари – Фуа – Алажуанина. Это заболевание с неустановленной этиологией связано с поздней симметричной корковой атрофией мозжечка, которое проявляется снижением мышечного тонуса и координаторными расстройствами преимущественно в ногах.

Кроме того, мозжечковую атаксию выявляют при болезни Крейтцфельдта-Якоба — дегенеративном заболевании головного мозга, которое носит спорадический характер (семейные формы с аутосомно-доминантным наследованием составляют всего 5-15%) и относится к группе прионных заболеваний (вызвано накоплением патологического прионного белка в головном мозге).

Причиной пароксизмальной эпизодической атаксии может быть аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия 1-го и 2-го типа, болезнь «кленового сиропа», болезнь Хартнупа и недостаточность пируватдегидрогеназы.

Патогенез

Мозжечок, расположенный под затылочными долями полушарий головного мозга позади продолговатого мозга и варолиева моста, отвечает за координацию движений, регуляцию мышечного тонуса и поддержание равновесия.

В норме поступающая из спинного мозга в кору полушарий мозжечка афферентная информация сигнализирует о мышечном тонусе, положении тела и конечностей, которые имеются на текущий момент, а информация, которая поступает от двигательных центров коры полушарий мозга, дает представление о необходимом конечном состоянии.

Кора мозжечка сопоставляет эту информацию и, рассчитывая ошибку, передает данные в двигательные центры.

При повреждениях мозжечка сопоставление афферентной и эфферентной информации нарушается, поэтому возникает нарушение координации движений (в первую очередь ходьбы и других сложных движений, требующих скоординированной работы мышц – агонистов, антагонистов и т.д.).

Симптомы

Мозжечковая атаксия проявляется:

• Нарушениями стояния и ходьбы. В положении стоя пациент широко расставляет ноги и пытается сбалансировать тело руками. Походка отличается неуверенностью, ноги при ходьбе широко расставляются, туловище избыточно выпрямлено, но пациента все равно «бросает» из стороны в сторону (особенно неустойчивость заметна при поворотах). При поражении полушария мозжечка при ходьбе наблюдается отклонение от заданного направления в сторону патологического очага.
• Нарушениями координации в конечностях.
• Интенционным тремором, который развивается при приближении к цели (палец к носу и др.).
• Скандированной речью (отсутствует плавность, речь становится медленной и прерывистой, ударения на каждом слоге).
• Нистагмом.
• Снижением мышечного тонуса (чаще всего затрагивает верхние конечности). Присутствует повышенная мышечная утомляемость, однако жалоб на снижение мышечного тонуса у больных обычно нет.

Кроме данных классических симптомов к признакам проявления мозжечковой атаксии относят:

• дисметрию (гипо- и гиперметрию), которая проявляется избыточной или недостаточной амплитудой движений;
• диссинергию, которая проявляется нарушением согласованной работы различных мышц;
• дисдиадохокинез (нарушена способность к выполнению быстрых чередующихся противоположных по направлению движений);
• постуральный тремор (развивается при удержании позы).

На фоне утомления выраженность атактических расстройств у пациентов с мозжечковым поражением нарастает.

При мозжечковых поражениях нередко наблюдается замедленность мышления и снижение внимания. Наиболее выраженные когнитивные расстройства развиваются при поражении червя мозжечка и его задних отделов.

Когнитивные синдромы при поражении мозжечка проявляются нарушением способности к абстрактному мышлению, планированию и беглости речи, диспросодией, аграмматизмом и расстройствами зрительно-пространственных функций.

Возможно появление эмоционально-личностных расстройств (вспыльчивость, несдержанность аффективных реакций).

Диагностика

Диагностика основывается на данных:

• Анамнеза (включают информацию о времени появления первых симптомов, наследственной предрасположенности и перенесенных в течение жизни заболеваниях).
• Общего осмотра, в процессе которого оцениваются рефлексы и мышечный тонус, проводятся координационные пробы, проверяется зрение и слух.
• Лабораторно-инструментальных исследований. Включают анализы крови и мочи, спинномозговую пункцию и анализ ликвора, ЭЭГ, МРТ/КТ, допплерографию головного мозга, УЗИ и ДНК-исследования.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии зависит от характера причины ее возникновения.

Мозжечковая атаксия инфекционно-воспалительного генеза требует применения противовирусной или антибактериальной терапии.

При сосудистых нарушениях для нормализации кровообращения возможно применение ангиопротекторов, антиагрегантов, тромболитиков, сосудорасширяющих и антикоагулянтов.

При мозжечковой атаксии токсического генеза проводят интенсивную инфузионную терапию в комплексе с назначением мочегонных препаратов, а в тяжелых случаях применяют гемосорбцию.

При атаксиях наследственного характера лечение направлено на двигательную и социальную реабилитацию пациентов (занятия лечебной физкультурой, трудотерапия, занятия с логопедом). Назначаются витамины группы В, церебролизин, пирацетам, АТФ и т.д.

Для улучшения мышечной координации могут назначаться амантадин, буспирон, габапентин или клоназепам, однако эти препараты имеют низкую эффективность.

Мозжечковая атаксия - координаторное нарушение моторики, обусловленное патологией мозжечка. Ее основные проявления включают расстройство походки, несоразмерность и асинергию движений, дисдиадохокинез, изменение почерка по типу размашистой макрографии.

Обычно мозжечковая атаксия сопровождается скандированной речью, интенционным дрожанием, постуральным тремором головы и туловища, мышечной гипотонией. Диагностика осуществляется с применением МРТ, КТ, МСКТ, МАГ головного мозга, допплерографии, анализа цереброспинальной жидкости; при необходимости - генетических исследований.

Лечение и прогноз зависят от причинного заболевания, вызвавшего развитие мозжечковой симптоматики.

Мозжечковая атаксия представляет собой симптомокомплекс, включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека и являющийся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка.

Однотипные расстройства координации движений возникают как при врожденных дефектах мозжечка, так и при самых различных патологических процессах в мозжечке: опухолях, рассеянном склерозе, инсультах, воспалительных и дегенеративных изменениях, токсическом или метаболическом поражении, сдавлении извне и пр.

Степень их выраженности значительно варьирует в зависимости от локализации и размеров пораженной области мозжечка.

О характере заболевания можно судить по сопутствующим атаксии симптомам, а также особенностям возникновения и течения патологических изменений.

Последнее было положено в основу классификации, которую используют в своей практике многие специалисты в области неврологии.

Согласно ей выделяется мозжечковая атаксия с острым началом, с подострым началом (от 7 дней до нескольких недель), хронически прогрессирующая (развивающаяся на протяжении нескольких месяцев или лет) и эпизодическая (пароксизмальная).

Причины возникновения мозжечковой атаксии

Наиболее частой причиной острой атаксии мозжечкового типа является ишемический инсульт, обусловленный эмболией или атеросклеротической окклюзией церебральных артерий, питающих в т. ч. и ткани мозжечка.

Возможен также геморрагический инсульт, травматическое повреждение мозжечка в результате ЧМТ или его сдавление образовавшейся внутримозговой гематомой.

Острая мозжечковая атаксия может развиваться при рассеянном склерозе, синдроме Гийена, постинфекционных церебеллитах и энцефалитах, обструктивной гидроцефалии, различных острых интоксикациях и метаболических нарушениях.

Подострая мозжечковая атаксия чаще всего возникает как симптом внутримозговой опухоли (астроцитомы, гемангиобластомы, медуллобластомы, эпендимомы), располагающейся в области мозжечка, или менингиомы мосто-мозжечкового угла. Ее причиной может быть нормотензивная гидроцефалия вследствие субарахноидального кровоизлияния, перенесенного менингита или операции на головном мозге.

Мозжечковая атаксия с подострым началом возможна при передозировке антиконвульсантов, витаминной недостаточности, эндокринных расстройствах (гиперпаратиреозе, гипотиреозе). Она также может выступать в качестве паранеопластического синдрома при злокачественных опухолевых процессах внецеребральной локализации (например, раке легких, раке яичников, неходжкинских лимфомах и пр.).

Хронически прогрессирующая мозжечковая атаксия зачастую является следствием алкоголизма и др. хронических интоксикаций (в т. ч.

токсикомании и полинаркомании), медленно растущих опухолей мозжечка, генетически обусловленных церебральных дегенеративных и атрофических процессов с поражением тканей мозжечка или его проводящих путей, тяжелой формы аномалии Киари.

Среди генетически детерминированных прогрессирующих атаксий мозжечкового типа наиболее известны атаксия Фридрейха, нефридрейховская спиноцеребеллярная атаксия, атаксия Пьера-Мари, атрофия мозжечка Холмса, оливопонтоцеребеллярная дегенерация (ОПЦД).

Мозжечковая атаксия с пароксизмальным течением может быть наследственной и приобретенной. Среди причин последней указывают ТИА, рассеянный склероз, интермиттирующую обструкцию ликворных путей, преходящую компрессию в области затылочного отверстия.

Атаксия мозжечкового типа проявляется размашистыми неуверенными асинергичными движениями и характерной шаткой походкой, во время которой пациент для большей устойчивости широко расставляет ноги. При попытке пройти по одной линии наблюдается значительное раскачивание в стороны.

Атаксические расстройства нарастают при резком изменении направления движения или быстром начале ходьбы после вставания со стула. Размашистые движения являются следствием нарушения их соразмерности (дисметрии).

Возможна как непроизвольная остановка двигательного акта ранее, чем достигнута его цель (гипометрия), так и чрезмерная амплитуда движений (гиперметрия). Наблюдается дисдиадохокинез - неспособность пациента быстро выполнить противоположные двигательные акты (например, супинацию и пронацию).

Вследствие нарушений координации и дисметрии происходит патогномоничное для атаксии мозжечкового типа изменение почерка: макрография, неравномерность и размашистость.

Статическая атаксия наиболее наглядна при попытке пациента стать в позу Ромберга. Для патологии полушария мозжечка типично отклонение, и даже падение, в сторону поражения, при изменениях в его срединных структурах (черве) падение возможно в любую сторону или назад.

Проведение пальце-носовой пробы выявляет не только промахивание, но и сопутствующий атаксии интенционный тремор - дрожание кончика пальца, усиливающееся при его приближении к носу.

Тестирование пациента в позе Ромберга с открытыми и закрытыми глазами, показывает, что зрительный контроль не особо влияет на результаты проведения проб.

Эта особенность мозжечковой атаксии помогает отдифференцировать ее от сенситивной и вестибулярной атаксий, при которых отсутствие зрительного контроля приводит к значительному усугублению нарушении координации.

Как правило, мозжечковая атаксия сопровождается нистагмом и дизартрией. Речь имеет специфический «мозжечковый» характер: она теряет свою плавность, замедляется и становится прерывистой, ударения идут на каждый слог, отчего речь напоминает скандирование.

Зачастую атаксия мозжечкового типа наблюдается на фоне мышечной гипотонии и снижения глубоких рефлексов. При вызывании сухожильных рефлексов возможны маятникообразные движения конечности.

В некоторых случаях возникает титубация - низкочастотный постуральный тремор туловища и головы.

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи.

Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения.

Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка - преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография.

При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования.

Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга.

Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований.

В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Лечение мозжечковой атаксии

Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии.

Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты.

При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях - гемосорбция.

Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.

Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз всецело зависит от причины мозжечковой атаксии.

Острые и подострые атаксии, обусловленные сосудистыми нарушениями, интоксикацией, воспалительными процессами, при своевременном устранении причинного фактора (окклюзии сосуда, токсического воздействия, инфекции) и адекватном лечении могут полностью регрессировать или частично сохраниться в виде остаточных явлений. Хронически прогрессирующие, наследственные атаксии характеризуются нарастающим усугублением симптоматики, приводящей к инвалидизации пациента. Самый неблагоприятный прогноз имеют атаксии, связанные с опухолевыми процессами.

Профилактический характер имеет предупреждение травматизма, развития сосудистых нарушений (атеросклероза, гипертонической болезни) и инфицирования; компенсация эндокринных и метаболических расстройств; генетическое консультирование при планировании беременности; своевременное лечение патологии ликворной системы, хронической ишемии головного мозга, синдрома Киари, процессов задней черепной ямки.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/cerebellar-ataxia

Мозжечковая атаксия: особенности синдрома

Атаксия – это нарушение координации движений и моторики.

При таком заболевании сила в конечностях несколько снижается или полностью сохраняется. Движения отличаются неточностью, неловкостью, нарушается их последовательность, сложно удержать равновесие при ходьбе или стоя.

Если равновесие нарушается только в положении стоя, говорят о статической атаксии.

Если же нарушения координации отмечаются во время движения, то это атаксия динамическая.

Виды атаксии

Выделяют несколько видов атаксии:

1. Сенситивная. Возникновение расстройства обусловлено поражением задних столбов, реже – задних нервов, периферических узлов, коры теменной мозговой доли, зрительного бугра. Заболевание может проявляться во всех конечностях, либо только в одной руке или ноге. Наиболее ярко сенситивная атаксия проявляется при расстройстве суставно-мышечных чувств в ногах. Пациенту свойственна неустойчивая походка, при ходьбе он чрезмерно сгибает колени или слишком сильно наступает на пол. Иногда возникает ощущение ходьбы по мягкому покрытию. Пациенты компенсируют нарушение двигательной функции посредством зрения – при ходьбе постоянно смотрят под ноги. Серьезные поражения задних столбов практически лишают пациента способности стоять или ходить.
2. Вестибулярная. Развивается при поражении одного из разделов вестибулярного аппарата. Основной признак – системное головокружение. Пациенту кажется, что окружающие объекты движутся в одну сторону, при поворотах головы это ощущение усиливается. Пациент избегает резких движений головы, может беспорядочно шататься или падать. При вестибулярной атаксии может появляться тошнота и рвота. Болезнь сопровождает стволовые энцефалиты, опухоль четвертого желудочка мозга, синдром Меньера.
3. Корковая. Появляется при поражении лобной доли мозга, вызванном дисфункцией лобно-мостомозжечковой системы. При таком состоянии больше всего страдает нога, противоположная пораженному полушарию. Ходьба отличается неустойчивостью (особенно на поворотах), наклонами или заваливаниями на бок. При тяжелом поражении пациент не может ходить и стоять. Такому типу атаксии также свойственные следующие симптомы: нарушенное обоняние, изменения в психике, появление хватательного рефлекса.
4. Мозжечковая. При таком типе атаксии поражается мозжечок, его полушария или ножки. При ходьбе пациент заваливается или падает. При поражении червя мозжечка падение происходит в сторону или назад. Пациент при ходьбе шатается, широко расставляет ноги. Движения отличаются размашистостью, медлительностью и неловкостью. Также может нарушаться речевая функция – речь становится медленной и растянутой. Почерк пациента размашистый и неравномерный. Иногда наблюдается пониженный мышечный тонус.

Мозжечковая атаксия проявляется при энцефалите, рассеянном склерозе, злокачественных образованиях.

Особенности синдрома мозжечковой атаксии

Главное отличие поражения мозжечка – доказательная гипотония в атактичной конечности (сниженный мышечный тонус). При нарушениях мозжечка симптоматика никогда не ограничивается конкретной мышцей, группой мышц или отдельным движением.

Ей присущ распространенный характер.

Мозжечковая атаксия имеет характерные симптомы:

• нарушенная походка и стояние;
• нарушенная координация конечностей;
• интенционное дрожание;
• медленная речь с раздельным произнесением слов;
• непроизвольные колебательные движения глаз;
• сниженный тонус мышц.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим характером.

Вероятность проявления заболевания высока – пропуск поколений встречается крайне редко. Характерный патологоанатомический признак – гипоплазия мозжечка, который часто сочетается с дегенерацией спинальных систем.

Болезнь чаще всего начинает проявляться в возрасте 35 лет в виде нарушения походки. Далее к ней присоединяются нарушения речи и мимики, атаксия верхних конечностей.

Сухожильные рефлексы повышены, происходят непроизвольные мышечные вздрагивания. Снижается сила в конечностях, прогрессируют глазодвигательные нарушения. Расстройства психики проявляются в виде депрессий, снижения умственной деятельности.

Одним из проявлений мозжечковой атаксии является так называемая асинергия Бабинского - подробности о болезни в статье.

В чем особенность ВСД по гипотоническому типу - симптомы и лечение этого вида вегето-сосудистой дистонии рассматриваются здесь.

Что провоцирует патологию?

Причинами болезни могут являться:

1. Интоксикация медикаментами (препаратами лития, противоэпилептическими средствами, бензодиазепинами), токсичными веществами. Болезнь при этом сопровождается сонливостью и спутанностью сознания.
2. Мозжечковый инсульт , раннее выявление которого может спасти пациенту жизнь. Нарушение возникает вследствие тромбоза или эмболии мозжечковых артерий.
3. Проявляется в виде гемиатаксии и снижения мышечного тонуса на пораженной стороне, головной болью, головокружением, нарушением подвижности глазных яблок, нарушением чувствительности лица на пораженной стороне, слабостью мимических мышц.
4. Мозжечковая гемиатаксия может являться следствием развивающегося инфаркта продолговатого мозга , вызванного синдромом Горнера.
5. Инфекционные заболевания. Мозжечковая атаксия часто сопровождает вирусный энцефалит, абсцесс мозжечка. В детском возрасте после вирусной инфекции (например, после ветряной оспы) может развиться острая мозжечковая атаксия, которая проявляется нарушением походки. Такое состояние, как правило, заканчивается полным выздоровлением в течение нескольких месяцев.

Помимо этого патология может являться следствием:

Проявление болезни пропустить нельзя

Основной симптом мозжечковой атаксии – статические нарушения . Характерная поза пациента в положении стоя – широко расставленные ноги, балансирование руками, избегание поворотов и наклонов корпуса.

Если больного подтолкнуть или подвинуть ему ногу, он упадет, даже не замечая, что падает.

При динамических нарушениях болезнь проявляется в виде своеобразной походки (иногда называемой «мозжечковой»). Ноги при ходьбе широко расставлены и напряжены, пациент старается их не сгибать.

Туловище прямое, немного запрокинуто назад. На поворотах пациент заваливается и даже иногда падает. При перестановке ног наблюдается широкая амплитуда качания.

Со временем проявляется адиадохокинез – пациент не может чередовать движения (например, поочередно дотрагиваться до кончика носа пальцами рук).

Нарушается речевая функция, ухудшается почерк, лицо приобретает маскообразные черты (за счет нарушения мимики). Таких больных часто принимают за пьяных, из-за этого во время не оказывается медицинская помощь.

Пациенты жалуются на боли в ногах и руках, пояснице, шее. Тонус мышц повышен, могут появляться судорожные вздрагивания.

Часто проявляются птоз, сходящееся косоглазие, головокружение при попытке сфокусировать взгляд. Снижается острота зрения, развиваются психические расстройства и депрессия.

Диагностика

При проведении полноценного комплекса обследований постановка диагноза не вызывает затруднений.

Требуется взятие функциональной пробы, оценка сухожильных рефлексов, исследование крови и спинномозговой жидкости.

Назначается компьютерная томография и УЗИ головного мозга, собирается анамнез.

Важно вовремя начать лечение!

Мозжечковая атаксия – серьезное нарушение, которое требует безотлагательного принятия мер, лечение проводит врач-невролог.

Оно чаще всего является симптоматическим и охватывает следующие направления:

• общеукрепляющая терапия (назначение ингибиторов холинэстеразов, Церебролизина, витаминов группы В);
• физиотерапия, целью которой является предотвращение различных осложнений (атрофии мышц, контрактуры), улучшение походки и координации, поддержка физической формы.

Тренировочный комплекс

Назначается гимнастический комплекс, состоящий из упражнений ЛФК.

Цель тренировок – снижение дискоординации и укрепление мышц.

При хирургическом лечении (устранении опухолей мозжечка) можно ожидать частичного или полного восстановления или прекращения развития болезни.

При атаксии Фридрейха большую роль играют препараты, направленные на поддержание функций митохондрии (витамин Е, Рибофлавин).

Если патология является следствием инфекционного заболевания нервной системы, в обязательном порядке назначается лечение этой инфекции. Врач выписывает препараты, улучшающие мозговое кровообращение, ноотропы, бетагистин.

Снижению выраженности симптоматики способствует специальный массаж.

Последствия могут быть самыми печальными

Осложнениями атаксии могут быть:

• склонность к повторным инфекционным поражениям;
• хроническая сердечная недостаточность;
• дыхательная недостаточность.

Прогноз

Полностью излечить мозжечковую атаксию невозможно.

Прогноз скорее неблагоприятный, так как заболевание имеет свойство быстро прогрессировать . Болезнь значительно ухудшает качество жизни и приводит к многочисленным расстройствам со стороны органов.

Мозжечковая атаксия – очень серьезное заболевание. При первых симптомах необходимо незамедлительно обратиться к специалисту с целью проведения комплексного обследования.

Если диагноз будет подтвержден, своевременное принятие мер значительно облегчит состояние больного в будущем и замедлит развитие болезни.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/mozzhechkovaya-ataksiya.html

Атаксия мозжечка: симптомы и лечение нарушения координации движений

Координация движений – естественное и необходимое качество любого живого существа, обладающего подвижностью, или способностью произвольно менять свое положение в пространстве. Этой функцией должны заниматься специальные нервные клетки.

В случае червей, которые перемещаются на плоскости, не нужно выделять для этого специальный орган. Но уже у примитивных земноводных и у рыб появляется обособленная структура, которая называется мозжечком. У млекопитающих этот орган, в связи с разнообразием движений совершенствуется, но наибольшее развитие он получил у птиц, поскольку птица в совершенстве владеет всеми степенями свободы.

У человека существует специфика движений, которая связана с пользованием руками как орудиями труда. В результате координация движений оказалась немыслимой без овладения мелкой моторикой кистей рук и пальцев. Кроме того, единственный способ перемещения человека – это прямохождение. Поэтому координация положения тела человека в пространстве немыслима без постоянного сохранения равновесия.

Именно эти функции и отличают мозжечок человека от, казалось бы, похожего органа у других высших приматов, а у ребенка он должен еще созреть и обучиться правильной регуляции. Но, как и любой отдельный орган или структура, мозжечок может поражаться различными заболеваниями. В результате нарушаются вышеописанные функции, и развивается состояние, которое называется мозжечковой атаксией.

Как работает «нормальный» мозжечок?

Прежде, чем подойти к описанию заболеваний мозжечка, необходимо кратко рассказать о том, как устроен и как функционирует мозжечок.

Мозжечок расположен внизу головного мозга, под затылочными долями больших полушарий .

Он состоит из небольшого среднего отдела, червя, и полушарий. Червь является древним отделом, и его функция – обеспечение равновесия и статики, а полушария развились вместе с корой головного мозга, и обеспечивают сложные двигательные акты, например, процесс набора этой статьи на клавиатуре компьютера.

Мозжечок тесно связан со всеми сухожилиями и мышцами тела. В них заложены специальные рецепторы, которые «говорят» мозжечку, в каком состоянии находятся мышцы. Это чувство называется проприорецепцией.

Например, каждый из нас знает, не глядя, в каком положении и где находится его нога или рука, даже в темноте и в покое.

Это ощущение достигает мозжечка по спиноцеребеллярным путям, поднимающимся в спинном мозге.

Кроме этого, мозжечок связан с системой полукружных каналов, или вестибулярным аппаратом, а также с проводниками суставно-мышечного чувства.

Через нижние ножки мозжечка проходит оливоцеребеллярный путь, который связывает его с экстрапирамидной системой бессознательных движений. Обратный, эфферентный путь – это путь от мозжечка к красным ядрам.

Именно этот путь блестяще срабатывает, когда, поскользнувшись, человек «танцует» на льду. Не успев сообразить, что происходит, и, не успев испугаться, человек восстанавливает равновесие.

Это сработало «реле», переключившее информацию от вестибулярного аппарата об изменении положения тела сразу, через червь мозжечка на базальные ганглии, и далее, на мышцы.

Поскольку это происходило «на автомате», без участия коры мозга, то процесс восстановления равновесия происходит неосознанно.

Мозжечок тесно связан с корой мозга, регулируя сознательные движения конечностей. Эта регуляция происходит в полушариях мозжечка

Что такое мозжечковая атаксия?

В переводе с греческого, taxis – это движение, таксис. А приставка «а» означает отрицание. В широком смысле слова, атаксия – это расстройство произвольных движений.

Но ведь это нарушение может возникнуть, например, при инсульте. Поэтому к определению добавляют прилагательное.

В результате термин «мозжечковая атаксия» обозначает комплекс симптомов, которые говорят о нарушении координации движений, причиной которого является нарушение функции мозжечка.

Важно знать, что кроме атаксии, мозжечковый синдром сопровождается асинергией, то есть нарушением содружественности выполняемых движений относительно друг друга.

Некоторые считают, что мозжечковая атаксия – это болезнь, которая поражает взрослых и детей. На самом деле это не болезнь, а синдром, который может иметь различные причины, и встречаться при опухолях, травмах, рассеянном склерозе и других заболеваниях. Как проявляется это поражение мозжечка? Это расстройство проявляется в виде статической атаксии и динамической атаксии. Что это такое?

Статическая атаксия – это нарушение координации движений в покое, а динамическая – нарушение их в движении . Но врачи при осмотре пациента, который страдает мозжечковой атаксией, не выделяют такие формы. Гораздо важнее симптомы, которые указывают на локализацию поражения.

Симптоматика мозжечковых расстройств

Функция этого органа заключается в следующем:

• поддержание мышечного тонуса с помощью рефлексов;
• сохранение равновесия;
• координация движений;
• их согласованность, то есть синергия.

Поэтому все симптомы поражения мозжечка в той или иной мере являются расстройством вышеприведенных функций. Перечислим и поясним самые важные из них.

Атактическая походка

Все видели мозжечковую атаксию алкогольного генеза, когда перед вами идет сильно выпивший человек. Так же выглядит и «мозжечковая» походка. Ноги широко расставлены, больной пошатывается, и его «заносит» на поворотах.

Также при походке возможно различное отклонение в сторону, и падение.

И отклонение, чаще всего происходит на сторону поражения, поскольку мозжечковые пути проходят ипсилатерально, не перекрещиваясь, в отличие от пирамидного тракта.

Интенционный тремор

Этот симптом появляется при движении, и почти не наблюдается в покое. Его смысл состоит в появлении и усилении амплитуды колебаний дистальных отделов конечностей при достижении цели.

Если вы попросите больного человека коснуться указательным пальцем собственного носа, то чем ближе палец к носу, тем больше он начнет дрожать и описывать различные круги . Интенция возможна не только в руках, но и в ногах.

Это выявляется при пяточно-коленной пробе, когда пациенту предлагают пяткой одной ноги попасть в колено другой, вытянутой ноги.

Нистагм

Нистагмом называют интенционный тремор, который возникает в мышцах глазных яблок. Если пациента попросить отвести глаза в сторону, то возникает равномерное, ритмичное подёргивание глазных яблок. Нистагм бывает горизонтальным, реже – вертикальным или ротаторным (вращательным).

Адиадохокинез

Этот феномен можно проверить следующим образом. Попросите сидящего пациента положить руки на колени ладонями вверх. Затем нужно быстро перевернуть их ладонями вниз, и снова вверх. В результате должно получиться серия «отряхивающих» движений, синхронное в обеих кистях. При положительной пробе пациент сбивается, и синхронность нарушается.

Мимопопадание, или гиперметрия

Этот симптом проявляется, если попросить больного попасть указательным пальцем быстро в какой-либо предмет (например, в молоточек невролога), положение которого все время меняется. Второй вариант – попасть в статическую, неподвижную цель, но сначала с открытыми, а затем – с закрытыми глазами.

Скандированная речь

Симптомы речевых расстройств есть не что иное, как интенционный тремор вокального аппарата. В результате речь приобретает взрывной, эксплозивный характер, теряет мягкость и плавность.

Диффузная гипотония мышц

Поскольку мозжечок регулирует мышечный тонус, то причиной его диффузного снижения может быть признаки атаксии. В данном случае, мышцы становятся дряблыми, вялыми. Суставы становятся «вихлястыми», поскольку мышцы не ограничивают объем движений, возможно появление привычных и хронических подвывихов.

Кроме этих симптомов, которые легко проверить, мозжечковые расстройства могут проявляться изменениями почерка, и другими признаками.

Причины заболевания

Следует сказать, что не всегда в развитии атаксии виноват мозжечок, и задача врача – разобраться, на каком уровне произошло поражение. Вот наиболее характерные причины развития, как мозжечковой формы, так и атаксии вне мозжечка:

• Поражение задних канатиков спинного мозга. Это вызывает сенситивную атаксию. Сенситивная атаксия названа так потому, что у пациента нарушено суставно-мышечное чувство в ногах, и он не способен нормально ходить в темноте, пока не увидит собственные ноги. Это состояние характерно для фуникулярного миелоза, который развивается при болезни, связанной с нехваткой витамина В12.

• Внемозжечковая атаксия может развиться при болезнях лабиринта. Так, вестибулярные нарушения и болезнь Меньера может вызывать головокружение, падение, хотя мозжечок не вовлечен в патологический процесс;

• Появление невриномы преддверно-улиткового нерва. Эта доброкачественная опухоль может проявиться односторонней мозжечковой симптоматикой.

Собственно мозжечковые причины атаксии у взрослых и детей могут возникать при травмах головного мозга, сосудистых заболеваниях, а также по причине опухоли мозжечка . Но эти изолированные поражения бывают редко.

Чаще атаксия сопровождается другими симптомами, например, гемипарезом, расстройством функции тазовых органов. Так бывает при рассеянном склерозе.

Если успешно лечить процесс демиелинизации, то и симптомы поражения мозжечка регрессируют.

Наследственные формы

Однако существует целая группа наследственных болезней, при которых преимущественно поражается система координации движений. К таким заболеваниям относят:

• спинальную атаксию Фридрейха;
• наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.

Мозжечковая атаксия Пьера Мари раньше считалась единым заболеванием, но сейчас в ней различают несколько вариантов течения.

Какие признаки у этого заболевания? Эта атаксия начинается поздно, на 3 или 4 десятке лет, а вовсе не у ребенка, как многие думают.

Несмотря на позднее начало, к симптомам мозжечковой атаксии присоединяются нарушение речи по типу дизартрии, повышение сухожильных рефлексов. Симптоматика сопровождается спастикой скелетной мускулатуры.

Обычно болезнь начинается с нарушения походки, а затем начинается нистагм, нарушается координация в руках, возникает оживление глубоких рефлексов, развивается повышение мышечного тонуса. Неблагоприятный прогноз возникает при атрофии зрительных нервов .

Для этого заболевания характерным является снижение памяти, интеллекта, а также нарушения контроля эмоций и волевой сферы. Течение неуклонно прогрессирующее, прогноз неблагоприятный.

Иногда эту наследственную атаксию трудно дифференцировать с опухолью задней черепной ямки. Но отсутствие застоя на глазном дне и синдрома внутричерепной гипертензии, позволяют поставить правильный диагноз.

О лечении

Лечение мозжечковой атаксии, как вторичного синдрома, почти всегда зависит от успехов в лечении основного заболевания. В том случае, если болезнь прогрессирует, например, как наследственные атаксии, то на поздних стадиях развития заболевания прогноз неутешителен.

Если, например, вследствие ушиба мозга в области затылка возникли выраженные нарушения координации движений, то лечение мозжечковой атаксии может быть успешным, в том случае, если нет кровоизлияния в мозжечок, и отсутствует некроз клеток.

Очень важным компонентом лечения является вестибулярная гимнастика, которую нужно регулярно выполнять. Мозжечок, как и другие ткани, способен «обучаться», и восстанавливать новые ассоциативные связи. Это значит, что тренировать координацию движений нужно не только при поражении мозжечка, но и при инсультах, заболеваниях внутреннего уха, и прочих поражениях.

Народных средств от мозжечковой атаксии не существует, поскольку народная медицина не имела никакого понятия о мозжечке. Максимум, что можно здесь найти – это средства от головокружения, тошноты и рвоты, то есть чисто симптоматические средства.

Поэтому, если у вас возникли проблемы с походкой, тремором, тонкой моторикой – то нужно не откладывать визит к неврологу: болезнь легче предупредить, чем лечить.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

(Болезнь Пьера Мари, Hérédo ataxie cérébelleuse)

Под названием «наследственной мозжечковой атаксии» Пьер Мари описал в 1893 г. форму, отличную по своим клиническим проявлениям от семейной атаксии Фридрейха. К этой форме болезни Пьер Мари относил наблюдения, описанные Нонне, Менцелем, Фразером, Броуном, Я. Боткиным и другими авторами. Анатоми­ческой основой болезни Пьер Мари считал врожденную гипоплазию мозжечка. В разделе о семейной атаксии Фридрейха приведены по­дробные данные об анатомических изменениях при семейной атаксии Фридрейха и наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари, кото­рые показывают, что абсолютно патогномоничных гистологических отличий между ними не имеется. Так, при семейной атаксии Фридрейха неоднократно отмечена значительная гипоплазия мозжечка, а при

наследственной мозжечковой атаксии П. Мари дегенерация задних столбов, мозжечковых и пирамидных путей в спинном мозгу. Однако, все же при болезни Фридрейха на первом плане стоят изменения в определенных системах спинного мозга, а при форме Пьера Мари преобладают изменения мозжечка. Между крайними вариантами этих форм имеется значительное число различных переходных вариантов, при которых патологический процесс преобладает то в спинном мозгу, то в мозжечке.

В качестве примера чистой гипоплазии мозжечка обычно приво­дится наблюдение Нонне. В этом случае задняя черепная яма была резко уменьшена в размерах, мозжечок был мал и вместе со стволом мозга весил всего 120 г, но гистологических изменений в мозжечке не было обнаружено. Изменений в оливах и спинном мозгу также не было. Следует, однако, учесть, что изучение гистологических измене­ний проводилось не теми методами, которые применяются в настоя­щее время и позволяют обнаружить патологический процесс в той степени и такого характера, которые при старых методах не могли быть выявлены. В случае, описанном Фразером, гипоплазия мозжечка сопровождалась резким уменьшением количества клеток Пуркинье и их дегенерацией.

С. Н. Давиденков формулирует вопрос об анатомических изменениях при болезни Пьера Мари следующим образом: «анатоми­чески эти случаи характеризуются тем, что при них резче выражена гипоплазия мозжечка, однако налицо и спинальные изменения». Это определение достаточно широко охватывает все анатомо-гистологические данные, описанные в литературе.

Основой для выделения описанной Пьером Мари формы являются ее клинические отличия и особенности наследования. Унитаристические тенденции, объединяющие различные формы атактического синдрома, широко представлены в литературе и базируются, главным образом, на большом количестве разнообразных переходных случаев. В руководствах по неврологии Оппенгейма, Бумке и Ферстера, Вилсона раздела, специально посвященного атаксии Пьера Мари, нет; это заболевание лишь упоминается в главе о гередитарной атаксии и различных дегенерациях мозжечка. Но в невро­логической практике выделение семейной атаксии Фридрейха и на­следственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари утвердилось прочно. С. Н. Давиденков обосновывает разделения этих форм, опираясь, главным образом, на различие в характере наследования. Пьер Мари указывал следующие признаки, характеризующие эту форму и отли­чающие ее от семейной атаксии Фридрейха. Заболевание начинается между 20-45 годами, т. е. значительно позднее, чем форма Фридрейха. Отмечается прямое наследование с пропуском максимум одного поко­ления. Пьер Мари подчеркивал это биологическое отличие описываемой им формы от семейной атаксии Фридрейха. При атаксии Пьера Мари в ряде случаев удается проследить заболевание у предков больного; болезнь Фридрейха чаще всего имеет семейный характер, т. е. встре­чается у представителей одного и того же поколения и весьма редко наблюдается в нескольких поколениях. Однако, и это следует под­черкнуть, указанные особенности не являются абсолютными: описано прямое наследование во многих поколениях при болезни Фридрейха (по клиническим и анатомическим данным) и отсутствие заболевания в нескольких поколениях при форме Пьера Мари.

Первоначальное мнение Пьера Мари, что болезнь чаще поражает женщин и чаще передается ими, не было подтверждено дальнейшими наблюдениями и, как предполагает С. Н. Давиденков, было основано на ошибке.

В отличие от атаксии Фридрейха сухожильные рефлексы при форме Пьера Мари повышены, часто отмечаются спастическое повы­шение тонуса мышц, нарушения зрения с ограничением полей зрения, атрофией зрительных нервов и глазодвигательными расстройствами. Нередко имеет место снижение интеллекта. Костные изменения - де­формация стоп, кифосколиоз - отсутствуют или наблюдаются весьма редко, а если они иногда имеются, то выражены менее резко, чем при болезни Фридрейха. С. Н. Давиденков определяет клинические особенности формы Пьера Мари следующим образом: «по сравнению с формой Фридрейха, случаи эти отличаются более поздним началом, значительно менее выраженной наклонностью к развитию костных деформаций, к расстройствам чувствительности и к арефлексии и, наоборот, значительно большей наклонностью к развитию церебраль­ных (слабоумие) и, в частности, глазных (птоз, параличи отводящего нерва, симптом Арджилль-Робертсона, атрофия зрительного нерва) симптомов».

Наследственная мозжечковая атаксия обычно начинается с не­уверенности походки, иногда со стреляющих болей в ногах и пояснице. Изменение походки носит такой же характер, как при болезни Фрид­рейха. К нарушениям походки присоединяется атаксия в руках, не­редко дрожание в них. Часто отмечаются непроизвольные мышечные вздрагивания в лице, конечностях и туловище.

Нарушения речи имеют такой же характер, как при болезни Фридрейха. Тонус в ногах часто бывает спастически повышенным, мышечная сила заметно снижена. Сухожильные рефлексы повышены. Во многих случаях отмечаются глазодвигательные расстройства, чаще всего неполный птоз (что заставляет больного приподнимать брови и создает впечатление «удивленного лица»), а также парезы отводящего нерва, недостаточность конвергенции, нередко атрофии зрительного нерва, снижение остроты зрения и сужение полей зрения. Описан синдром Арджилль-Робертсона. Как и при болезни Фридрейха, на­блюдаются нистагмоидные подергивания. Иногда выявляются расстрой­ства глотания и усиленная саливация. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.

Изменения психики со снижением интеллекта и мышления, нару­шениями памяти, депрессивными состояниями отмечаются довольно часто. Заболевание имеет хронически прогрессирующее течение. Заболевание может начинаться в различном возрасте.

Экзогенные факторы, особенно различные инфекционные болезни, травмы, интоксикации могут вызвать ухудшение состояния больных. В ряде наблюдений первые проявления болезни обнаруживались после и как бы в непосредственной связи с различными внешними моментами. В наблюдениях С. Н. Давиденкова отмечено ухудшение в связи с беременностью, родами и психической травмой. Две больные сестры, опи­санные Пейнером, заболели после родов, причем повторные роды у одной из них вызвали новое ухудшение. Но особенно часто пер­вые проявления болезни или ее ухудшения связываются с той или иной инфекцией. В описанной нами семье заболевание начиналось после сыпного тифа.

Неуклонно прогрессирующее течение болезни может в связи с влиянием инфекции или других экзогенных вредностей приобрести не­сколько иные черты и представить значительные диагностические труд­ности. При учете того, что экзогенные факторы могут обусловить зна­чительное ухудшение состояния с появлением новых и усилением уже бывших до этого симптомов и что в дальнейшем такая экзацербация процесса сглаживается, можно все же полагать, что течение болезни остается медленно прогрессирующим. Снимается большей частью не полностью, то ухудшение, развитие которого связано с экзогенной вредностью, и улучшение является, таким образом, только эпизодом в неуклонно прогрессирующем течении дегенеративного процесса.

Диагностика наследственной мозжечковой атаксии не представ­ляет особых трудностей при наличии типичной картины болезни у представителей нескольких поколений. Спорадические случаи могут представить значительные дифференциально-диагностические труд­ности, особенно в отношении болезни Фридрейха. Те клинические симптомы, которые отличают обе эти формы в их развернутом виде, могут, как на это справедливо указывал Флатау, быть обуслов­лены фазой развития болезни. Это, прежде всего, относится к колен­ным рефлексам, которые в раннем периоде болезни еще сохранены, а в дальнейшем исчезают.

В наблюдениях В. А. Муратова заболевание начиналось как чистая форма наследственно-мозжечковой атаксии Пьера Мари, но при этом имелся кифосколиоз, а в дальнейшем течении исчезали коленные реф­лексы, и, следовательно, можно было думать, скорее, об атаксии Фридрейха.

При исследовании 2 братьев с симптомами атаксии Фридрейха Флатау у одного из них с большей давностью болезни обнаружил коленную арефлексию, а у другого коленные рефлексы еще были сохра­нены. Симптом Бабинского, который относится к характерным призна­кам семейной атаксии, может с течением болезни исчезать.

Следует всегда учитывать, что опорными пунктами дифференциаль­ного диагноза семейной атаксии Фридрейха и наследственной моз­жечковой атаксии Пьера Мари является не один какой-либо симптом, а сочетание определенного клинического синдрома с заболеванием бра­тьев-сестер при болезни Фридрейха или с заболеванием в нескольких поколениях при атаксии Пьера Мари. Спорадические случаи нередко не представляется возможным с уверенностью отнести к определенной форме. Наличие большого количества переходных форм, дегенератив­ный характер процесса и прогрессирующее течение болезни значи­тельно уменьшают практическую важность разграничения спинальной атаксии Фридрейха и мозжечковой атаксии Пьера Мари в повседнев­ной деятельности невропатолога.

Значительные трудности может представить дифференциальный диагноз спорадических случаев наследственной мозжечковой атаксии с рассеянным склерозом. Неуклонно прогрессирующее течение болезни при отсутствии характерных для рассеянного склероза ремиссий явля­ется важным отличительным признаком, хотя клиническая симптома­тология этих заболеваний может быть, во всяком случае, в отдельных фазах процесса, весьма сходной. Удается установить и определенные различия. Так, при рассеянном склерозе обычно более четко выражены пирамидные симптомы, особенно нижний спастический парапарез с рез­ким повышением сухожильных рефлексов, клонусами и патологи­ческими рефлексами (разгибательного и сгибательного характера). Частыми симптомами рассеянного склероза являются также наруше­ния сфинктеров, особенно императивные позывы к мочеиспусканию. К типичным признакам наследственной мозжечковой атаксии не отно­сятся отсутствие брюшных рефлексов и побледнение височных половин сосков зрительных нервов, весьма частые при рассеянном склерозе.

Известные трудности может представить отличие от сифилиса мозга, протекающего с выраженными мозжечковыми симптомами. Мед­ленное и постепенное развитие мозжечковых симптомов позволяет от­личить наследственную атаксию Пьера Мари от острой атаксии Лей­дена-Вестфаля. Но в случаях, когда симптомы наследственной моз­жечковой атаксии возникают непосредственно вслед за острым инфек­ционным заболеванием, отличие от острой атаксии может представить столь большие трудности, что только длительное наблюдение за тече­нием процесса решает вопрос о диагнозе.

Строение и функции мозжечка сложны и разделены на несколько частей. Одна из них называется флоккулонодуллярная доля. В эту часть поступают все сигналы от вестибулярных ядер. Отвечает за поддержание равновесия. Другая доля (передняя или палеоцеребеллюм) отвечает за положение тела, походку и тонус мышц. Задняя доля координирует произвольные движения. Поражение любой из долей ведет к нарушению функций. Лечение мозжечковой атаксии должно быть комплексным, чтобы восстановить двигательную активность.

Причины мозжечковой атаксии

Характер развития патологии зависит от причины атаксии. При отравлении алкоголем или барбитуратами, интоксикации некоторыми препаратами (противосудорожные) возникают острые нарушения. Обратимые процессы появляются при вирусном . Причинами стойких острых нарушений могут стать высокая температура, коматозное состояние, вдыхания паров некоторых веществ (клея, красителей).

Существуют подострые формы, которые не проходят в течение нескольких недель. Причинами таких атаксий могут стать:

• (медуллобластома, астроцитома, гемангиобластома);
• карцинома молочных желез и яичников;
• алкогольная интоксикация;
• пищевое отравление;
• абсцесс мозга;
• болезнь Крейтцфельдта-Якоба.

Хроническая мозжечковая атаксия может беспокоить больного в течение нескольких месяцев или лет. Причинами являются:

• наследственные атаксии (Фридрейха; мозжечковая атаксия Пьера-Мари);
• дегенеративные изменения мозга;
• наследственные метаболические болезни.

Характерные симптомы

Основным симптомом атаксии является характерное колебание пальцев при приближении к цели. При попытке попасть в какой-либо предмет пальцы начинают колебаться из стороны в сторону. Такой симптом называют «атоксическим тремором». К другим характерным симптомам относится «рубальный тремор».

У больного при попытке удержать определенную позу, начинает появляться в конечностях тремор с высокой амплитудой. Выполняя какие-либо сложные последовательные действия, человек не может их совершить точно и плавно.

Во время диагностики и проведения осмотра врач может определить отсутствие у больного меры в движениях. Пациент все команды выполняет прерывисто, с излишней быстротой или медлительностью, не может сразу взять предмет, написать или провести линию заданной длины. К другим признакам патологии относятся:

• невозможность выполнять быстро чередующиеся движения;
• невозможность сесть на стул без помощи рук;
• нарушение речи (замедленная, растянутая, скандирование слов);
• непроизвольные ритмичные движения глазными яблоками (нистагм);
• нарушение почерка.

При острой дисфункции мозжечка могут проявляться и другие симптомы:

• слабость;
• быстрая утомляемость в руках и ногах;
• нарушение походки.

Выделяют следующие виды атаксий:

1. Статическая.
2. Статико-локомоторная.
3. Динамическая.

Как правило, наследственные формы атаксии головного мозга, проявляются в раннем возрасте. Пациенты кроме характерных симптомов нарушения координации имеют различные патологии. При наследственной атаксии Фридрейха у больных выявляют сочетанное поражение нервной системы, сердца, поджелудочной железы, глаз. В половине случаев пациенты умирают от миокардиодистрофии. Наследственная патология Пьера Мари сочетается с повышением сухожильных рефлексов и снижением интеллекта различной степени выраженности.

Диагностика

Перед тем как лечить атаксию, пациентам проводят комплексную диагностику. Больным назначают , КТ, допплерография сосудов. В семьях, где фиксировались случаи атаксии, показано проведение пренатальной ДНК-диагностики.

При статической или статико-локомоторной атаксии у больного врач может сразу отметить нарушение походки. Пациент широко расставляет ноги при ходьбе, шатается из стороны в сторону, не может стоять прямо. При обширных поражениях мозжечка больной падает. Такая ходьба напоминает походку в состоянии опьянения.

Для того чтобы выяснить причину поражения мозжечка, показаны консультации различных специалистов (инфекционистов, травматологов, онкологов, генетиков и др.). При подозрении на инфекционный процесс, назначают исследования крови и ликвора.

Лечение

Лечение мозжечковой атаксии начинается с устранения причины патологии. При инфекционных процессах, назначают антибактериальные или противовирусные препараты. При патологии сосудистой системы мозга показаны средства, улучшающие реологические свойства крови и ангиопротекторы. Если причиной нарушений стало отравление, пациентам назначают дезинтоксикационную терапию.

В случае наследственного генеза болезни, показаны средства, улучшающие метаболические процессы (Рибофлавин, янтарная кислота, Никотинамид, Токоферол, Идебенон, Милдронат, АТФ). Больным назначают препараты, улучшающие трофические процессы в головном мозге (Пирацетам, Церебролизин, Ноотропил).

Хирургическое лечение применяется при диагностировании у пациента опухолей, кист, . Помимо лекарственной терапии, показан массаж и лечебная физкультура для улучшения мышечной силы.

Прогноз

Прогноз зависит от причины, которая вызвала мозжечковую атаксию. Неблагоприятный прогноз для пациента в случае генетической атаксии или при неоперабельных опухолях мозга. Если своевременно будут устранены последствия ишемии мозга или токсического воздействия лекарств, алкоголя и др., координация может быть восстановлена полностью или частично.