Миотонии классификация. Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Миотония – наследственное заболевание, которое характеризуется поражением и как следствие неправильным развитием поперечнополосатой мускулатуры, что приводит к не коррелированным расслаблениям мышц тела человека после их предварительного напряжения.

Кроме прочего нарушение сопровождается гипертрофическим изменением пораженных заболеванием мышц. Выделяющим критерием среди иных подобных заболеваний является поражение мышц лица, а также изменение тканей кистей, что ведет к потере чувствительности и способности двигать ими.

Разновидности форм

Существует несколько видов миотонии, наиболее распространенными формами заболевания являются:

парамиотония;
хондродистрофическая;
миотония Томсена (Томпсона);
миотония Беккера;
нейромиотоная форма;
конгенитальная аутосомно-рецесивная наследственная;
конгенитальная аутосомно-доминтная.

Этиология и патогенез заболевания

Миотония относится к наследственным болезням, которые связаны с неправильным развитием ДНК и развиваются у детей в эмбриональный период.

Заболевание имеет связь с дефектом в седьмой хромосоме. Ген CLCN1 начинает работать не должным образом и нивелирует процесс синтеза белка в ионных каналах миофибрилла, отвечающего за образование и правильную работу скелетной мускулатуры.

В результате чего уменьшение количества белка ведет к тому, что ионы хлора перестают попадать соответствующим образом в мышечные волокна. Нестабильная работа гена, отсутствие надлежащего количества белка и неправильная транспортировка элементов хлора внутрь волокон создают феномен чрезмерной возбудимости саркомеллы, что ведет к нестабильной биоэлектрической работе последней.

Как ни странно, но еще одной отличительной особенностью развития заболевания является функционирование неврона без отклонений, что приводит к эффекту неконтролируемого мышечного спазма.

Это процесс происходит следующим образом, обычный нервный импульс, возникающий при соприкосновении с раздражителем или посылаемый нервной системой, проходит через мембрану миофибриллы, которая реагирует не стандартно, а в несколько раз сильнее.

Следовательно, импульс, отправленный к мышце, командует ей предельно сократиться, однако расслабления ее не настает ввиду того, что нарушен процесс подачи хлора и мышца остается напряженной.

Другим интересным аспектом этого заболевания является то, что не бывает одного импульса. Они возникают в связке несколькими волнами, что приводит к парализации целых частей тела больного.

После этого начинается период, когда расслабить напряженные мышцы невозможно. Длительность данного периода различна. Далее следует процесс в организме, который условно можно назвать компенсирующим.

Каналы, пропускающие ионы, несущие недостающие микроэлементы начинают очень усиленно работать, происходит процесс нормализации работы мышцы, но как только мышцы расслабились, и необходимость в транспортировке всех этих веществ в повышенном объеме прекращается, происходит новый сбой и транспортировка не завершается, продолжаясь еще некоторое время.

Все это в комплексе деструктивно влияет на формирование правильной мышечной системы и ведет к тому, что происходит неравномерное распределение мышечных тканей, структура которых повреждена и не способна к нормальной работе.

Таким образом причины заболевания кроются в нарушении работы участков седьмого гена, который состоит из огромного количества различных частей.

Симптоматика и постановка диагноза

Выявление заболевания возможно благодаря проведению теста, который получил название «Кулак». Тест довольно простой, необходимо предложить пациенту сильно сжать кулак и подержать его так некоторое время.

Если после этого кулак будет трудно разжать или необходимо будет приложить довольно большое количество усилий, то можно заподозрить миотонию и необходимо проводить более углубленные исследования в данном направлении.

Спазм мышц может проявляться не только при сжатии кулака, но и при напряжении других мышц, например челюсти, при открытии глаз или резком подъеме со стула.

Характерным проявлением заболевания в любой форме является видоизменение частей тела. Вначале происходит деформация кистей рук, затем изменяются голени, лицевая мышца. Также протекание болезни связано с возникновением спонтанных спазмов, которые парализуют тело больного.

Более точный диагноз устанавливается с помощью игольчатой , которая выявляет характерный исключительно для миотонии симптом — миотонические разряды.

Интересный факт, если допустим не работает участок гена SCN4A, то в отличие от CLCN1 симптоматика заболевания и параметры будут иными.

Постановка диагноза происходит в раннем возрасте, что характерно для заболевания, которое передается генетически.

Изначально родители ребенка обращаются к педиатру, который должен направить их к детскому неврологу. Как уже было указано, прежде чем проводить более сложные тесты и назначать анализы невролог протестирует ребенка при помощи «Кулачка».

Следующим тестом будет постукивание по мышцам обычным неврологическим молоточком, тревожным сигналом будет образование «валика» в месте соприкосновения эпидермиса и раздражителя. Также существует вероятность того, что зрачок тоже не сможет реагировать должным образом на яркий свет.

Дальнейшая диагностика заболевания будет проходить при помощи электрофизиологических исследований. На этом этапе будет использоваться электронейрография и электромиография.

Генетический анализ — основной метод диагностики миотонии

Принцип этих процедур заключается в том, что в организм человека посылаются повторяющиеся разряды тока, которые позволяют достоверно определить и выявить систематичность отклонений, чтобы можно было определиться с какой разновидностью миотонии будет необходимо бороться.

Также применяет биопсия мышц, которая позволяет определить степень деформации мышечных тканей и понять причины возникновения такого явления.

Однако для более точного диагноза необходимо проведение молекулярно-генетических исследований поврежденного гена номер семь.

Особенности терапии

Современная медицина не имеет методов для восстановления нездоровых участков гена. Поэтому главной задачей при лечении миотонии является замедление прогресса болезни и уменьшение количества приступов у больного.

Для этого применяются препараты Дифенил, Тегретол и другие. Предотвращение нарушения процессов работы ионов достигается при помощи медикаментозной терапии, электрофореза, гальванизации шеи.

Еще одним важным нюансом является меры направленные на нормализацию количества калия в организме человека и недопущение его уменьшения.

В достижении этой цели применяются мочегонные препараты, которые выводят излишнее вещество из организма. Наиболее приемлемым препаратом является Диакарб, оказывающий необходимый положительный эффект. Также не стоит пренебрегать массажем и ЛФК, которые проводятся с целью снять спазмы мышц.

Прогноз неутешителен

Безусловно, миотония, заболевание неизлечимое и сохраняется на протяжении всей жизни человека. Однако ранее диагностирование и профессиональная медицинская помощь может сделать процесс течения заболевания доброкачественным.

В большинстве случаев пациенты могут вести образ жизни, характерный для здорового человека. При условии правильного курса лечения большая часть пациентов сохраняет трудоспособность.

Конечно же, ограничения существует, человек, который имеет такую серьезную болезнь, не сможет быть полицейским, пожарным или выполнять работу, связанную с активной физической деятельностью. Однако работать в офисе, выполнять работу, связанную с обслуживанием ПК ему будет под силу.

Основным способом борьбы с заболеванием является его раннее диагностирование, которое сможет уберечь ребенка от неприятных последствий развития болезни.

Стоит понимать, что еще одной профилактической мерой является исключение всех движений, которые могут привести к рецессии заболевания. Различные перегрузки, психические, эмоциональные, стрессовые ситуации должны быть контролируемы, резкая реакция на них станет причиной нового этапа в развитии заболевания и губительных последствий для организма человека.

Родители должны понимать, что болезнь наследственная и может не проявляться в первом поколении, однако следует пройти консультацию у врача генетика, прежде чем заводить ребенка.

Миотония - это группа наследственных заболеваний, характерный признак которых - замедленная мышечная релаксация после сокращения (миотонического феномена). Явление миотонии сопровождается миотоническими разрядами, которые диагностируются в процессе игольчатой ЭМГ. Данное заболевание относится к каналопатиям (взаимосвязь с патологией ионных каналов). Проявления миотонии зависят от формы заболевания.

Тактика лечения предусматривает устранение симптомов, коррекцию метаболических процессов, электростимуляцию, ЛФК и массаж.

Классификация миотонии

Согласно распространенной классификации различают следующие виды миотонии:

врожденная миотония, известна, как болезнь Томпсона;
холодовая парамиотония (болезнь Эйленбурга);
атрофическая миотония (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана дистрофическая миотония);
парадоксальная миотония;
синдром Шварца-Джампела.

Помимо этого, существует классификация, основанная на этиологических факторах, запускающих механизм развития миотонического феномена. Исходя из данной классификации, выделяют:

перкуссионную миотонию;
миотонию действия;
электромиографическую миотонию.

У пациентов с перкуссионным видом отмечаются сокращения мышц при энергичном ударе молоточком. При миотонии действия пациент ощущает затруднение во время попытки быстрого сжимания и разжимания кулака. В случае электромиографической миотонии, при проведении электромиограммы, выявляются разряды, частота которых вначале возрастает, а затем идет на спад. В данной ситуации феномен миотонии вызван усугублением нестабильности мембраны в структуре мышечного волокна.

Этиология и патогенез миотонии

Основной этиологический фактор, провоцирующий развитие миотонии - аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная наследственная передача. Нередко данное заболевание возникает в результате кровородственного брака.

Мышечная дисфункция при миотонии спровоцирована расстройством проницаемости клеточных мембран, изменением медиаторного и ионного метаболизма.

Патогенез атрофической миотонии представлен нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы. Во время патоморфологического исследования диагностируются изменения в мышечной ткани. Гистологическое исследование позволяет конкретизировать уменьшение размеров и увеличение количества волокон I типа.

Клиническая картина миотонии

Клинические проявления данного заболевания зависят от его формы. При врожденной миотонии, в большинстве случаев, первые симптомы возникают в детском возрасте (10-12 лет). У ребенка с врожденным типом миотонии развивается изменение голоса, что заметно во время плача. Ребенок подвергается приступу удушья, а после того как успокаивается и перестает плакать мышцы лица постепенно расслабляются. В старшем возрасте у больных появляется типичный миотонический феномен. Нередки жалобы больных на локальный гипертонус мышц, который сопровождается нормальным мышечным сокращением и затрудненной миорелаксацией. Это обусловлено спазмом или характерной мышечной контрактурой. Данные затруднения в большинстве случаев локализируются в жевательных мышцах, кистях и пальцах, а в случае тяжелого течения могут поражаться все группы мышц.

В процессе осмотра больного визуализируются признаки механической гипервозбудимости мышц. После удара молоточком на пораженной мышце в течение 1-1,5 минуты может присутствовать деформация в виде ямки или валика. В процессе градации заболевания у больных врожденной миотонией развивается гипертрофия мышц, на фоне которой формируется атлетическое телосложение. При этом внешний вид больного не соответствует силе мышц, как правило, она существенно ниже.

Усиление симптоматики происходит под воздействием холода или чрезмерных физических нагрузок. У женщин клиническая картина может ухудшиться во время беременности.

Миотонии Томпсона в большинстве случаев свойственно мягкое течение, а у некоторых пациентов симптомы с возрастом ослабевают.

Первые симптомы атрофической миотонии возникают у больных в возрасте 15-35 лет. Начало заболевания сопровождается миотоническим синдромом, который со временем стихает, по мере развития атрофий и парезов. После стихания миотонического синдрома у пациентов происходит градация миопатических симптомов. Наряду с мышечной атрофией отмечается снижение силы мышц. Изначально для данного вида миотонии характерна атрофия мышц лица, шеи, жевательных мышц, со временем в патологический процесс вовлекаются мышечные структуры верхних и нижних конечностей.

При атрофии жевательных мышц визуализируется западение щек и височных ямок. О распространении процесса мышечной атрофии в области шеи свидетельствует запрокидывание головы назад или вперед. В процессе осмотра отмечаются патологические изменение мышц верхних и нижних конечностей, снижение сухожильных рефлексов.

Страдает эндокринная система, что проявляется в дисфункциональных расстройствах половых желез, щитовидной железы, надпочечников и гипофиза. У больных отмечается выпадение зубов, волос, снижение веса и истончение кожных покровов. Со стороны сердечно-сосудистой системы высокий риск развития брадикардии, аритмии, пролапса метрального клапана, гипотензии. В некоторых случаях поражается центральная нервная система, что проявляется в психических расстройствах разной степени.

Развитие врожденной парамиотонии Эйденбурга чаще всего происходит в результате холодового воздействия. При этом больной ощущает миотоническое затруднение миорелаксации. Переохлаждение может быть местным или общим. В случае местного переохлаждения, когда пациент употребляет слишком холодную пищу, возникает мышечный спазм, который проявляется в виде миотонической контрактуры в языке и глотке, устраняемый согреванием. Если переохлаждение общего характера, развивается типичный миотонический феномен, а у некоторых больных отмечается слабость мышц, «холодный паралич». Данная форма миотонии со временем может регрессировать.

Ученые не установили четкой наследственной предрасположенности у пациентов с парадоксальной миотонией. Данное заболевание встречается крайне редко и его характерный симптом - типичный миотонический спазм, но который в отличие от других миотонических спазмов не ослабевает при повторных движениях, а наоборот нарастает.

Первые проявления синдрома Шварца-Джампела возникают еще в раннем детстве. Визуально о данном заболевании свидетельствует короткая шея ребенка, деформация грудной клетки, сколиоз, ребенок отстает в росте от сверстников, интеллект остается в норме. При объективном осмотре диагностируются болезненные мышечные сокращения различной локализации.

Диагностика миотонии

Диагностика данного заболевания заключается в сборе анамнеза, осмотре больного, анализе результатов электромиографического исследования и биопсии мышечной ткани. В процессе электромиографии выявляют патогномичный признак миотонии, в роли которого выступают миотонические разряды.

Немаловажным этапом для раннего выявления и постановки диагноза выступает антенатальная диагностика посредством амниоцентеза.

Дифференциальный диагноз

Суть дифференциальной диагностики миотонии заключается в определении формы данного заболевания. Чтобы отличить врожденную форму миотонии от дистрофической потребуется анализ клинических проявлений. Но иногда при врожденной миотонии определяется легкая слабость дистальных мышц верхних конечностей и слабая активность при ЭМГ, что представлено симптомом дистрофической миотонии. Непрерывная мышечная активность может свидетельствовать о нейромиотонии, также данный признак входит в симптомокомплекс ригидного человека. Отличительной чертой синдрома ригидного человека выступает спад мышечной активности во время сна и после введения диазепама.

Лечение миотонии

Еще не разработана тактика лечения, с помощью которой можно полностью устранить заболевание, поэтому терапия миотонии направлена на устранение клинических проявлений. Основной терапевтической целью будет снижение активности мышечных структур и достижение максимально длительного периода ремиссии. Медикаментозное лечение подразумевает применение фенионтина и диуретиков, в некоторых случаях целесообразна иммуносупрессивная терапия (преднизолон, циклофосфамид, иммуноглобулин).

Прогноз при миотонии

Больные легкими формами миотонии имеют благоприятный прогноз. Угроза жизни пациенту возникает только при кардиопатологии на фоне дистрофической миотонии первого типа. Данное заболевание влияет на качество жизни больного, но при грамотном подходе к жизненному ритму и правильном лечении удается достичь достаточно хороших результатов.

Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием. Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица, языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение, не соответствующее сниженной силе мышц. Для выявления М. больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. сжимание происходит свободно, разжимание - медленно, с видимым напряжением. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма. проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония). Наиболее постоянен миотонический ровик на языке. Электровозбудимость мышц также нарушена. Диагностика. На основании клинической картины,данных глобальной электромиографии(миотоническая реакция). Лечение Дифенин диакарб, препараты кальция в/в10% р –р кальция хлоридапо 10 мл. Физиотерапия в виде гальванического воротника,лечебная гимнастика.

Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана - Россолимо - Штейнерта - Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20-30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов: миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах - голеней, появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание прогрессирует медленно.

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок рос здоровым, но, к сожалению, не всегда удается избежать каких-либо отклонений. К редким наследственным патологиям относится миотонический синдром, проявляющийся не только у грудных детей, но и в более старшем возрасте. Самостоятельно диагностировать недуг довольно сложно, поэтому без помощи хорошего педиатра и невропатолога не обойтись.

Что собой представляет патология?

Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно. Главная особенность - длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения. Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача. Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.

Всему виной гены!

В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония - по аутосомно-рецессивному. Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) - 50%. Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую - здоровую, он будет являться только носителем.

Другие причины

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

Родовые травмы.
Перинатальная энцефалопатия.
Нарушение обмена веществ.
Малая двигательная активность в детском возрасте.
Перенесенный в младенчестве рахит.
Нервно-мышечные заболевания.
Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Виды миотонического синдрома

Медицине известны следующие разновидности миотонии:

Миотония Томсона (Томсена) - аутосомно-доминантный тип недуга, который передается от одного родителя. Впервые заболевание было описано детским врачом Асмусом Юлиусом Томсеном, обнаружившим его у себя и членов своей семьи. Первые симптомы отклонения могут проявиться еще в грудном возрасте, но бывают случаи, когда недуг дает о себе знать только в 6-12 лет.
Миотония Беккера - передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается намного чаще предыдущего вида. Развитие признаков недуга у девочек происходит раньше (4-12 лет), чем у мальчиков (16-18 лет).
Синдром Шварца-Джампела - проявляется уже в первый год жизни. Ребенок отличается врожденными аномалиями скелета, черепа, умственной отсталостью. Синдром передается на генетическом уровне только от обоих родителей.
Дистрофическая миотония - ее еще называют болезнью Куршмана-Штейнерта. Объединяет в себе отклонения нервно-мышечного характера и патологии глаз, вегетативной и эндокринной системы.
Парамиотония врожденная - встречается редко и передается по аутосомно-доминантному типу. Сочетает в себе симптомы периодического паралича и миотонии.

Миотонический синдром: симптомы

Основной признак отклонения, который объединяет все разновидности недуга - спазм мышц. Заключается он в том, что после резкого сокращения мышца не может расслабиться сразу, а только после нескольких повторений движения. Тоническое напряжение остро проявляется после недлительного отдыха. Первые шаги даются больному с трудом, так как для того, чтобы мышца расслабилась, необходимо не менее 30 секунд.

Для выявления нарушений больного просят сжать, а затем быстро разжать кулак или пройтись по лестнице. С первых попыток это сделать не удается, но с каждым разом тонус будет уменьшаться до тех пор, пока мышца полностью не расслабится. В некоторых случая, например, при миотонии Томсена, создается видимость атлетического телосложения и хорошо развитой мускулатуры у пациента. Это вызвано гипертрофией некоторых мышечных групп.

При парамиотонии симптоматика проявляется при воздействии холода и полностью исчезает в тепле. Спазм может длиться от нескольких минут до 2-3 часов, слабость мышц (после применения тепла) наблюдается в течение нескольких суток. При диагностике с помощью электрического тока характерных миотонических явлений не наблюдается.

Миотоническая дистрофия характеризуется проявлением атрофии мышц шеи и лица, а характерные для синдрома спазмы наблюдаются в жевательных мышцах, дистальных отделах конечностей. Мужчины часто страдают облысением, умственной отсталостью.

Рефлекторный миотонический синдром (мышечный спазм) чаще всего возникает в грушевидной и передней лестничной мышце (расположена на шее).

Как выявить отклонение у детей?

Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).

Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу - дети быстро устают.

Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени. Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте. Определить синдром можно попытаться самостоятельно. Для этого по икроножной мышце необходимо легонько постучать, и если произойдет спазм (иногда даже болезненный), значит, понадобиться консультация врача-невролога.

Диагностика

Дать заключение о том, что ребенок страдает миотонией, может только специалист. Для более полной картины врачу необходимо знать о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников. Наиболее простым способом обнаружения дефекта является простукивание перкуссионным молоточком. В качестве инструментального метода диагностики используется электромиография. Метод позволяет врачу установить степень поражения скелетных мышц путем регистрирования их электрической активности.

Парамиотония диагностируется с помощью холодовой пробы, которая вначале вызывает появление миотонических разрядов, после чего любые феномены, характерные для синдрома, исчезают.

Заключительным этапом диагностики является анализ крови на наличие генетических патологий. Его проводят новорожденным детям при наличии различных жалоб родителей (плохой набор веса, отставание в физическом развитии, частые срыгивания) и более взрослым пациентам.

Проявление недуга у взрослых

В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.

Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой. Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги. При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.

У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу. Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет. Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).

Миотонический синдром: лечение

Чем раньше будет обнаружено отклонение и начато лечение, тем больше шансов у пациента на нормальное развитие. Обнаружив симптомы нарушения работы мышц у ребенка, необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или неврологу. В процессе диагностики специалисты прежде всего должны выявить этиологию недуга, а затем подбирать подходящие меры лечебного воздействия.

Для того чтобы малыш не отставал в физическом развитии, понадобится пройти курс (не один!) физиопроцедур и лечебного массажа. При положительных результатах в дальнейшем ребенок будет посещать специальные занятия ЛФК. Даже при врожденном синдроме эти меры значительно облегчают состояние. Родителям придется научиться делать массаж для того, чтобы в домашних условиях поддерживать здоровье ребенка.

Для улучшения самочувствия понадобиться придерживаться диетического питания (ограничивается потребление солей калия). Важно избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций, длительного нахождения в расслабленном состоянии.

Медикаментозное воздействие

Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист. Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин». Это мышечный релаксант, обладающий противосудорожным действием. Суточная доза средства рассчитывается в зависимости от веса и возраста пациента. У взрослых она не может превышать 500 мг, у детей - 300 мг в сутки.

При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:

«Актовегин» - способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
«Пантогам» - эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
«Элькар» - капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.

В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.

Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.

В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.

Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности. Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель). Стоит отметить, что риск рождения ребенка с таким отклонение значительно повышается, если женщине более 35 лет. С помощью генетического исследования крови врачи могут определить предрасположенность будущего малыша к серьезным недугам.

Профилактика

Еще в период беременности женщина, находящаяся в зоне риска, обязана наблюдаться у врача и проходить обследования, помогающие обнаружить генетические патологии. Новорожденному малышу необходимо чаще находиться на свежем воздухе, делать массаж (профилактический). Важно принять меры для предупреждения развития рахита.

Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) - генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения. Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена. Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 - среди женского.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются нарушения мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон. Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена - генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

гипотонией мышц в состоянии покоя;
гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается. Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает. Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

Мексилетин - блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
Диакарб - улучшает проницаемость мембран;
Хинин - понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
Дифенин - эффективное противосудорожное средство;
Мочегонные препараты - поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

Электрофорез;
Иглорефлексотерапия;
Лечебное плавание.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.