Генетические мутации рак. Мутации рака легких

Полиморфизм генов, передающийся из поколения в поколение, позволяет оценить риск возникновения онкологического заболевания и скорректировать лечение при уже развившемся онкологическом процессе.

Наследственный синдром рака молочной железы и/или яичников стал предметом для интенсивных исследований в начале 1990-х гг. В 1994 г. открыт первый ген, ассоциированный с данным заболеванием - BRCA1, а годом позже - второй ген - BRCA2. Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции восстановления ДНК и деления клеток. В интактном (немутантном) состоянии оба гена выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома. Белковые продукты генов репрессируют транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности, при половом созревании и беременности. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к повышению уровня хромосомной нестабильности в клетках, что может способствовать их опухолевой трансформации. На сегодняшний день известно более 1000 различных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, связанных с повышением риска развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишечника, гортани, кожи и др. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле. При обнаружении мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 80%.

Огромные усилия учёных направлены на идентификацию других генов наследственного рака молочной железы и/или яичников. В ходе этих исследований удалось обнаружить новые значимые мутации, приводящие к инактивации генов CHEK2, NBS1, PALB2, TP53, PTEN и другие. Ген CHEK2 кодирует синтез белка-фермента чекпойнт-киназы 2. Белковый продукт гена CHEK2 участвует в поддержании стабильности генома, контролирует процессы клеточного деления и репарации ДНК. Фермент активируется в ответ на повреждение молекулы ДНК, блокируя клеточный цикл в фазе G1 или запуская процесс апоптоза, выступая в качестве супрессора злокачественной трансформации клеток. Мутации гена CHEK2 приводят к синтезу неполноценного укороченного белка и ассоциированы с возникновением наследственных форм рака молочной железы.

Мутации с.1100delC, IVS2+1G>A гена CHEK2 являются наиболее распространенными. Частота аллеля 1100delC в европейской популяции составляет 1,1-1,4%. Среди российских пациентов частота встречаемости аллеля 1100delC составляет 2-5%. Риск возникновения рака молочной железы у женщин-носительниц мутации 1100delC увеличивается в 1,4-4,7 раза. Мутация IVS2+1G>A гена CHEK2 более редкая, по сравнению с c.1100delC, чаще встречается у представительниц Белоруссии, Польши, Германии и Северной Америки. Аллель IVS2+1G>A CHEK2 ассоциирован с возникновением онкологической патологии различной локализации, чаще всего встречается у больных раком молочной железы.

Мутации гена CHEK2 наследуются по аутосомно-доминантному типу, передаются из поколения в поколение с вероятностью 50%. Встречаются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Вероятность возникновения болезни повышается даже при наличии одной мутации в гетерозиготной форме.

Частота наследственной предрасположенности к раку молочной железы составляет около 25% всех случаев рака молочной железы.

Распространенность мутации генов BRCA1 или BRCA2 значительно различается у этнических групп в географических регионах. Специфические мутации и рецидивы мутации в зависимости от популяции описаны в Исландии, Нидерландах, Швеции, Норвегии, Германии, Франции, Испании, Канаде, странах Центральной и Восточной Европы и среди потомков евреев, выходцев из Германии. В середине 1990 х гг. обнаружено, что относительно небольшие, биологически изолированные народности характеризуются выраженным эффектом предшественника - преобладанием, так называемых повторяющихся мутаций в BRCA1 и BRCA2. Например, у евреев европейского происхождения практически все повреждения генов BRCA1 и BRCA2 сводятся к мутациям BRCA1 185delAG, BRCA1 5382insC и BRCA2 6174delT, у жителей Исландии - к аллелю BRCA2 999del5. Особенности спектра мутаций в том или ином географическом регионе в значительной мере отражаются на организации диагностики наследственного рака молочной железы. В странах без выраженного эффекта предшественника генетическому анализу подвергаются преимущественно те случаи онкологического заболевания, при которых вероятность обнаружения мутаций достаточно высока, а именно пациенты с выраженным семейным онкологическим анамнезом и/или больные с первично множественными опухолями и/или молодые женщины с раком молочной железы или раком яичников.

Методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови, выявляется мутация в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2. Обнаружение генного дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику в случае возникновения онкологических заболеваний молочной железы и/или яичников и предупредить их тяжелые последствия. Для пациенток с уже подтвержденным онкологическим заболеванием данное исследование дает возможность определить его возможную наследственную природу и подобрать более адекватную терапию.

Привет всем выздоравливающим, выздоровевшим и всем, кому просто не безразлично свое здоровье!

Поводом для моего сегодняшнего поста об анализе крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 послужило активное обсуждение в одной из социальных сетей фотографии успешной молодой женщины. Имя ее я не буду назвать и в целях конфиденциальности и просто потому что это в принципе не важно. Совсем недавно она выставила фотографию с акцентом на ее большую грудь. Среди комментаторов этой фотографии разгорелся спор по поводу натуральности груди. Но хозяйка той самой груди рассказала, что она нисколько не скрывает, что у нее стоят импланты. При этом она написала, что одна из причин, по которой она решилась на грудь с имплантами, была, по ее словам, профилактика рака груди , так же как это сделала .

И вот одна из комментаторшей набросилась на нее с резкой критикой:

«Вы серьезно про Анжелину Джоли? Что теперь, если есть рак груди в семье, надо избавляться от части своего тела и ставить имплант?! Никому и никогда профилактика рака в каких-либо формах не спасала от рака! Это не так просто как кажется. Рак — это глубинные процессы в сознании на тонком уровне и только потом на физическом уровне.», написала эта женщина.

Честно сказать, я ужаснулась, что люди делают такие серьезные заявления абсолютно, ни на грамм не изучив этот вопрос. Именно из-за таких убеждений, во многих случаях, когда можно предотвратить заболевание раком, у нас в стране, да и по всему миру, умирают люди от онкологии, которая уже давно успешно лечится.

И я решила написать эту статью для всех скептиков по поводу каких-либо хирургических решений в области груди 🙂 Современная медицина не стоит на месте, развивается. Уже давно выяснили, что мутация генов BRCA1 и BRCA2 может приводить к раку груди или раку яичников.

Для начала два очень важных момента:

Прежде чем решиться на операцию, Анжелина Джоли прошла анализ крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2. И у нее выявилась ТАКАЯ мутация гена BRCA1 , что риск заболеть раком молочной железы составил 87%, а риск рака яичников составил 50%. Только после этого она решилась на операцию.

Мутацию генов никакой работой на «тонком уровне» не изменишь. Мутация генов не лечится. Не знаю, может быть в будущем медицина сможет лечить такие мутации. Пожалуйста, не верьте никому, кто сейчас предложит Вам «лечить» Ваши гены. Это мошенники.

Профилактическая мастэктомия — это одна из эффективных форм снижения риска рака груди до 5-10%, а профилактическая овариоэктомия , то есть удаление яичников, снижает риск заболевания раком на 90%.

Совсем нелегко принять решение о таких профилактических мерах. Ведь женская грудь является символом женственности и материнства. Но дайте себе время. Не говорите сразу «нет». Проконсультируйтесь в нескольких местах. Поработайте со своими страхами. Возможно, что Вам потребуется психологическая поддержка.

Когда я узнала о своем диагнозе и проходила лечение, ни один из врачей не рассказал мне о такой возможности пройти тест на мутацию генов . Хотя у меня была обнаружена агрессивная форма рака: трижды негативный. Не знаю как сейчас обстоят дела в онкологических диспанцерах, дают ли врачи достаточно информации своим пациентам? Проконсультируйтесь с Вашим врачом о необходимости прохождения такого теста. Надеюсь, что этот пост поможет Вам сделать правильный выбор относительно лечения.

В каких случаях рекомендуется пройти анализ крови на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

Во-первых, тем, кто был диагностирован трижды негативным раком груди;
Если Вам поставили диагноз рак груди до 40 лет;
Если Вы здоровы, но у вас в семье есть случаи заболевания раком груди или раком яичников.

Обычно исследования на наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2 занимают время не больше 1 месяца.

Что делать в случае выявления мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Если у Вас, как и у меня, выявлена мутация генов BRCA1 и BRCA2, то Вы прежде всего должны проконсультироваться с врачем-генетиком, далее со своим онкологом и выбрать план действий в зависимости от степени риска, вашего возраста, дальнейших планов по поводу рождения детей и т.д.

Это могут быть:

регулярное самообследавание молочных желез;
динамическое наблюдение (регулярное посещение маммолога, УЗИ и маммография и т.д.);
прием тамоксифена (дорогой препарат с массой побочек);
профилактическая овариэктомия;
профилактическая мастэктомия с последующей реконструкцией;
что-то еще в зависимости от степени развития медицины в Вашем регионе.

Какие есть хорошие новости для носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

По статистике выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше по сравнению с общей группой больных;
Даже если у Вас будет выявлена мутация, это совсем не значит, что процесc будет когда -то запущен в Вашем организме, 70-90 % еще не 100%. У Вас всегда есть оставшиеся 10-30%.
Можно развивать в себе высокую стрессоустойчивость, работать со своими страхами или просто молиться высшей силе о даровании Вам здоровья. Выбор за Вами. 🙂 Никто насильно не сможет сделать Вам мастэктомию.

Где можно пройти тест на мутацию?

Я знаю, что с целью раннего выявления рака молочной железы, яичников и рака предстательной железы Департамент здравоохранения города Москвы и Московский клинический научный центр им. С.А. Логинова ДЗМ каждую субботу с 07 июля по 22 сентября 2018 года (с 8.00 до 14.00 часов) осуществляет программу скрининга (совершенно БЕСПЛАТНО).

Для сдачи анализа необходимо иметь при себе паспорт и дать согласие на обработку персональных данных (представить достоверный способ обратной связи).

Предварительная подготовка для сдачи крови на BRCA1 и BRCA2 женщинам (от 18 лет) не требуется.
Мужчины старше 40 лет могут сдать анализ крови ПСА (PSA) на наличие предрасположенности к раку предстательной железы (простаты): за 2 дня до проведения анализа желательно отказаться от половой активности. За полчаса до забора крови нужно исключить физическое перенапряжение.

Анализ осуществляется путем забора крови из вены.

У Вас есть еще 10 дней, чтобы успеть сделать этот анализ совершенно бесплатно!

Вот можно скачать график и адреса проведения онкологического скрининга.

Но, даже если Вы будете читать этот пост после 22.09.18, я уверена, что Департамент здравоохранения будет еще проводить такие акции. Медицинские организации ДЗМ уже не первый год проводят подобные мероприятия, разворачивая мобильные медицинские пункты в различных районах города и в местах массовых мероприятий. Следите за новостями.

Ну, а если Вы не успели, этот анализ можно сделать в любой платной лаборатории. Возможно, и в простых государственных больницах скоро будут делать такие анализы на постоянной основе.

Человеческое тело состоит из множества крошечных элементов, из которых состоит весь организм. Они называются клетками. Ткани и рост органа у детей или восстановление функциональной системы у взрослых ‒ результат деления клеток.

Возникновение раковых клеток связанно со сбоем упорядоченности процесса образования и гибели обычных клеток, что является основой здорового организма. Деление раковых клеток ‒ признак нарушения цикличности в основе тканей.

Особенности процесса деления клеток

Деление клеток ‒ это точное воспроизведение одинаковых клеток, которое происходит вследствие подчинения химическим сигналам. В нормальных клетках клеточный цикл контролируется сложной системой сигнальных путей, с помощью которых клетка растет, воспроизводит свое ДНК и делится.

Одна клетка делится на две идентичные, с них образовываются четыре и т.д. У взрослых новые клетки формируются тогда, когда организм нуждается в замене стареющих или поврежденных. Многие клетки живут заданный промежуток времени, а затем запрограммированы на процесс отмирания, названный апоптозом.

Такая слаженность работы клеток направлена на исправление возможных ошибок в цикле их жизнедеятельности. Если это становится невозможным, клетка сама убивает себя. Такая жертвенность помогает содержать тело здоровым.

Клетки различных тканей делятся с разной скоростью. Например, клетки кожи возобновляются относительно быстро, в то время как нервные делятся очень медленно.

Как делятся раковые клетки?

Раковая клетка

Сотни генов контролируют процесс деления клеток. Нормальный рост требует баланса между активностью тех генов, которые отвечают за полиферацию клеток, и тех, которые подавляют ее. Жизнеспособность организма также зависит от деятельности генов, которые сигнализируют о потребности апоптоза.

С течением времени раковые клетки становятся все более устойчивыми к управлению, которое поддерживает нормальную ткань. Как результат, атипические клетки делятся быстрее, чем их предшественники, и меньше зависят от сигналов из других клеток.

Раковые клетки даже избегают запрограммированной клеточной гибели, несмотря на то, что нарушения в работе этих функций делает их главной мишенью апоптоза. На поздних стадиях онкозаболевания, раковые клетки делятся с повышенной активностью, прорывая границы нормальных тканей и метастазируя в новые участки организма.

Причины появления раковых клеток

Существует много различных видов рака, но все они связаны с бесконтрольным ростом клеток. Такая ситуация спровоцирована следующими факторами:

атипичные клетки перестают делится;
не соблюдают сигналы от других нормальных клеток;
держаться очень хорошо вместе и распространяются на другие части тела;
соблюдают поведенческие характеристики зрелых клеток, но остаются незрелыми.

Генные мутации и раковые заболевания

Большинство онкологических заболеваний вызвано изменением или повреждением генов в процессе деления клеток, иными словами – мутациями. Они представляют собой ошибки, которые не были исправлены. Мутации влияют на структуру гена и останавливают его работу. Они имеют несколько вариантов:

Простейший тип мутации ‒ замена в структуре ДНК. Например, тиамин может заместить аденин.
Удаление или дублирование одного или нескольких базовых элементов (нуклеотидов).

Генные мутации, возникающие при делении раковых клеток

Существует две основных причины генных мутаций: случайные или наследственные.

Отдельные мутации :

Большинство раковых заболеваний происходит из-за случайных генетических изменений в клетках при их делении. Они называются спорадичными, но могут зависеть от таких факторов, как:

повреждение ДНК клеток;
курение;
влияние химических веществ (токсинов), канцерогенов и вирусов.

Большинство таких мутаций происходит в клетках, которые называются соматическими и не передаются от родителей к ребенку.

Наследственные мутации :

Этот вид называют “зародышевой линией мутаций”, потому что он присутствует в половых клетках родителей. Мужчины и женщины, которые являются носителями этого вида, имеют 50% шанс передать мутационный ген своим детям. Но только в 5-10% случаях в связи с этим возникает рак.

Деление раковых клеток и типы генов рака

Ученые обнаружили 3 основных класса генов, которые влияют на деление раковых клеток, что может вызвать онкологическое заболевание.

Онкогены:

Эти структуры при делении приводят к выходу клеток из-под контроля, что способствует росту раковых клеток. Онкогены поврежденных версий нормальных генов называются протогенами. Каждый человек имеет 2 копии каждого гена (по одной от двух родителей). Онкогенные мутации являются доминирующими, что означает, что полученный по наследству дефект в одной копии протогенов может привести к раку, даже если вторая копия нормальная.

Гены-супрессоры опухолей:

Они обычно защищают от рака и действуют как тормоза для роста атипичных клеток. Если гены-супрессоры опухолей повреждены, они не работают должным образом. В связи с этим, деление клеток и апоптоз становятся бесконрольными.

Как считается, почти 50% всех случаев рака связано с повреждением или отсутствием гена-супрессора опухоли.

Гены репарации ДНК:

Они несут ответственность за восстановление поврежденных генов. Гены репарации ДНК фиксируют ошибки, которые возникают в процессе деления клеток. Когда такие защитные структуры повреждены, они вызывают рецессивные генные мутации в обеих копиях гена, что влияет на риск развития рака.

Метастазирование и деление раковых клеток

В процессе деления раковые клетки проникают в близлежащие ткани. Онкология такого явления характеризуется в способности первичной опухоли попадать в кровоток и лимфатическую систему. Когда защитные силы организма вовремя не выявляют угрозу, она распространяется в отдаленные участки тела, что называется метастазами.

Чтобы победить рак, устойчивый к обычной химиотерапии, нужно включить в раковых клетках альтернативный сценарий самоуничтожения.

Лекарственную устойчивость раковых клеток обычно приписывают новым мутациям. Например, после мутации клетка становится невидимой для лекарственных молекул – лекарство перестает взаимодействовать с каким-нибудь рецепторным белком на клетке, или же раковые клетки после новых генетических изменений находят обходной путь для важных процессов, которые у них выключила химиотерапия; сценарии тут могут быть разные.

Обычно в таких случаях пытаются создать новое лекарство, которое бы действовало с учетом новой мутации; получается что-то вроде постоянной гонки вооружений. Однако у рака есть и другая стратегия, с помощью которой он способен уйти из-под лекарственного удара, и стратегия эта связана не с мутациями, но с обычным умением клеток приспосабливаться к окружающим условиям. Такую способность называют пластичностью: никаких изменений в генетическом тексте не происходит, просто сигналы из внешней среды меняют активность генов – какие-то начинают работать сильнее, какие-то слабее.

Обычно противораковые лекарства заставляют клетку включить апоптоз, или программу самоубийства, когда клетка уничтожает сама себя с наименьшими проблемами для окружающих. Раковые же клетки за счет пластичности могут уйти в такое состояние, когда их программу апоптоза включить чем бы то ни было становится очень и очень трудно.

Пояснить, что тут происходит, можно так: представим, что у клетки есть рубильник, включающий апоптоз, и есть рука, которая за рубильник дергает. В случае мутационной лекарственной устойчивости рубильник так меняет форму, что рукой его уже не ухватить; а в случае устойчивости, обусловленной пластичностью, за этот рубильник можно ухватиться, но он делается настолько тугим, что повернуть его нет никакой возможности.

То, что раковые клетки могут, скажем так, подавлять свои суицидальные желания, было известно относительно давно, однако оставался вопрос, насколько такая уловка эффективна. Исследователи из полагают, что эффективна, и даже очень.

Они проанализировали активность генов в нескольких сотнях разновидностей раковых клеток, и пришли к выводу, что чем явственней в клетках работали гены «антисуицидного» состояния, тем устойчивей они были к лекарствам. Иными словами, есть прямая зависимость между клеточной пластичностью и умением сопротивляться лекарственным веществам.

Более того, оказалось, что клетки используют эту тактику с вариациями, что тактика отказа от самоуничтожения включается во многих, если не во всех, видах рака, и что включается она независимо от конкретной терапии. То есть немутационная лекарственная устойчивость оказалась среди злокачественных клеток универсальным и широко распространенным способом борьбы с трудностями. (Напомним, что и метастазы разбредаются по организму не столько из-за новых мутаций, которые побуждают раковые клетки к странствиям, сколько из-за .)

Возникает вопрос – имеет ли смысл в таком случае вообще использовать лекарства, раз против них есть такой абсолютный щит? Но у всякой защиты есть слабое место, и в статье в Nature авторы работы говорят, что клетки, устойчивые к апоптозу, можно погубить с помощью ферроптоза.

Клетки могут умирать по разным сценариям – по сценарию апоптоза, некроптоза, пироптоза и др., и ферроптоз, который обнаружили сравнительно недавно – один из них. По названию понятно, что главная роль тут у железа: при определенных условиях и при наличии ионов железа в клетке начинают окисляться липиды, из которых состоят мембраны; в клетке появляются токсичные продукты окисления, начинают портиться мембраны, так что в итоге клетка предпочитает погибнуть сама.

Ферроптоз, как и все прочее, зависит от разных генов, и авторам работы удалось найти ген, через который тут лучше всего действовать – это ген GPX4 , кодирующий фермент глутатион пероксидазу. Она защищает клеточные липиды от окисления, и, если ее отключить, в клетке неизбежно начнется ферроптоз. Отключая GPX4 , можно подавить рост самых разных опухолевых клеток, от рака легких до рака простаты, от рака поджелудочной железы до меланомы.

Все это лишний раз говорит о том, что злокачественные заболевания требуют комплексного лечения – у раковых клеток довольного много уловок, помогающих выжить. С другой стороны, поскольку тут далеко не всегда все сводится к новым мутациям, можно надеяться, что эффективную терапию для больного можно подобрать и без тщательного генетического анализа.

Генетический анализ – путь к точному лечению

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок. Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений. Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости. Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций. Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Генетические анализы при онкологии - это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли. И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен. Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть...

Кому показан генетический анализ?

Больным на ранних стадиях онкологии.

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

Генетические анализы в Харбине

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн»

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока. Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Комплекс включает:

Прямые гены для таргетных препаратов – более 80 генов

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

Гены, определяющие пути лекарств к мишеням - более 200 генов
Гены, восстанавливающие ДНК - более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

Показательные наследственные гены - около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Почему нужно проверять такое большое количество показателей, если вид моего рака уже известен?

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней . Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.