Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения. Миоклонические судороги Миоклонические припадки

Сегодня заболевания нервной системы, имеющие наследственный характер, диагностируются в медицине не так часто. Одной из них выступает болезнь Унферрихта - Лундборга, или миоклонус-эпилепсия. Эта патология имеет прогрессирующее течение, приводит к слабоумию человека. Связано это с дефектом синтеза мукополисахаридов и развитием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга и

Заболевание встречается редко и диагностируется у одного пациента из ста тысяч. Лечение патологии только симптоматическое, оно нередко приводит к инвалидизации. Важно своевременно поставить точный диагноз и назначить терапию, которая замедлит прогрессирование болезни.

Характеристика и описание проблемы

Миоклонус-эпилепсия - это дегенеративное заболевание нервной системы наследственного характера, которое характеризуется внезапным сокращением некоторых групп мышц, эпилептическими припадками и прогрессирующим течением. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и связано с мутацией гена в 21-й хромосоме.

Патология начинает проявляться в возрасте от шести до пятнадцати лет в виде эпилептических припадков в сочетании с ночной миоклонией. Затем сокращения мышц наблюдаются на конечностях, на туловище, это приводит к возникновению проблем с самообслуживанием, происходит расстройство глотания, ходьбы. Особенно часто заболевание проявляется в результате воздействия сильного сенсорного раздражителя, например яркой вспышки света, резкого звука и т. д. В этом случае у человека развивается приступ, который может сопровождаться потерей сознания. На поздней стадии развития патология проявляется симптоматикой мозжечковой атаксии, психических нарушений, деменцией.

При патологии наблюдаются изменения в ядрах таламуса, нижних оливах и черной субстанции. Это проявляется в снижении числа нейронов и выявлении в их цитоплазме специфических амилоидных образований - телец Лафора, которые состоят из полиглюкозана. Эти тельца обнаруживаются также в клетках сердца, печени, спинного мозга и иных органов.

Таким образом, миоклонус-эпилепсия - это генетическая болезнь, которая имеет нарастающую симптоматику в виде миоклонуса, эпилептических приступов и когнитивных нарушений. Все эти признаки наблюдаются в сочетании между собой.

Впервые о патологии заговорили в 1891 году, когда она была обнаружена немецким неврологом Г. Унферрихтом, а затем и в 1903 году - Г. Лунборгом. Поэтому прогрессирующая миоклонус-эпилепсия называется еще и болезнью Унферрихта - Лундборга.

Больше всего заболевание диагностируется в южной Франции, Испании и на Балканах, а также в Северной Африке. Патологии подвержены люди различной половой принадлежности. Обычно она проявляется в детском или подростковом возрасте.

Причины развития болезни

Основной причиной миоклонус-эпилепсии выступает мутация гена CSTB в 21-й хромосоме. Предположительно, его дефект приводит к расстройству обменных процессов в нервных клетках, что и вызывает развитие заболевания.

Данная патология отличается тем, что поражаются только клетки ЦНС, мышцы она не затрагивает.

В большинстве случаев патология обуславливается сильным увеличением количества копий повторяющихся участков в области гена. В норме у здорового человека наблюдается максимум три копии, у больного этим заболеванием количество копий достигает 90.

Генетические варианты болезни

В медицине принято выделять несколько вариантов патологии:

1. Наследственное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, которое сопровождается внутрицеребральным накоплением мукополисахаридов.
2. Прогрессирующая патология с разными этапами наследования, которая характеризуется поражением мозжечка и
3. Церебеллярная диссинергия миоклоническая.

Симптомы и признаки

Симптомы миоклонус-эпилепсия начинает проявлять в детском возрасте в виде эпилептических приступов. Спустя один месяц к симптоматике присоединяется миоклония, которая не имеет определенного месторасположения. Она появляется внезапно и характеризуется толчкообразными сокращениями в одной или сразу нескольких мышцах. Такие проявления могут быть единичными или повторными, симметричными и асимметричными. Сначала патология наблюдается в разгибателях бедра, движения имеют небольшую амплитуду.

Когда миоклония распространяется на мышечную систему, у человека наблюдаются быстрые движения конечностей, затем патология распространяется на лицо, туловище, шею и даже язык. В последнем случае развивается дизартрия. Симптоматика усиливается при активном движении, физической нагрузке, сильных эмоциях. Во время сна такие признаки обычно отсутствуют.

По мере прогрессирования болезни появляется ажитация, эйфория, галлюцинации, спутанность сознания и агрессия. При неврологическом обследовании обнаруживается атаксия конечностей и туловища, мышечная гипотония. Также в некоторых случаях наблюдаются расстройства зрения, которые могут привести к полной слепоте. Все это сопровождается головной болью.

Прогрессирование болезни

Из-за яркой симптоматики пациент не может самостоятельно ходить, стоять, принимать пищу. При эпилептическом приступе человек теряет сознание, появляются судороги, которые периодически повторяются. Припадки уменьшаются по мере прогрессирования миоклонии. У детей может наблюдаться задержка психомоторного развития.

Со временем проявляется слабоумие, атаксия, тремор, ригидность, дизартрия. Иногда развивается психоз, шизофрения, наблюдаются попытки суицида. Заболевание протекает в хронической форме, постоянно прогрессируя. Его прогноз неблагоприятный. Через двенадцать лет после проявления первых симптомов обычно наступает полное слабоумие, человек становится инвалидом.

Диагностические мероприятия

Диагностика миоклонус-эпилепсии у детей начинается с изучения наследственного анамнеза, осмотра пациента. Также важно провести генетические исследования. При осмотре врач определяет миоклонус. Если у ребенка тот возраст, который припадает на пик прогрессирования заболевания, это выступает подтверждающим фактором. В качестве диагностики используются неврологические методики.

Врач назначает следующие обследования:

1. Электроэнцефалограмму с целью обнаружения снижения фонового ритма.
2. Генетическое исследование с целью выявления мутации гена CSTB, нарушения его структуры.
3. ПЦР для обнаружения большого количества копий определенных участков гена в 21 хромосоме.
4. Хроматографическое разделение продуктов реакции.
5. Изучение печеночных клеток на наличие телец Лафоры.
6. Анализ сыворотки крови на уровень мукополисахаридов.
7. Биопсия кожи с дальнейшим исследованием биологического материала.

МРТ обычно не назначают, так как методика не выявляет отклонений при данном заболевании.

Дифференциальная диагностика

Также врач проводит дифференциацию патологии с такими заболеваниями, как клещевой энцефалит, эпилепсия Кожевникова, мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта, миоклонический абсанс, склерозирующий подострый лейкоэнцефалит, хроническая атаксия, синдром Тея - Сакса.

Терапия

Если ребенку был поставлен диагноз миоклонус-эпилепсия, что это такое, расскажет врач, который разработает стратегию лечения. В медицине не представляется возможным установить первичный дефект при патологии, поэтому лечение проводят только симптоматическое.

Врач выписывает следующие препараты при лечении миоклонус-эпилепсии:

1. Противосудорожные медикаменты: «Бензонал», «Клоназепам».
2. Средства вальпроевой кислоты, например, «Конвулекс». Эта группа медикаментов хорошо ослабляет миоклонус, снижает частоту эпилептических приступов.
3. Ноотропные лекарства: «Пирацетам», «Ноотропил». Эти средства способствуют замедлению проявления когнитивных нарушений.
4. Витаминные комплексы, глутаминовая кислота.

Такое комплексное лечение может замедлить развитие миоклонус-эпилепсии, дав возможность человеку прожить до старости. Обычно врач назначает сразу два или три противосудорожных препарата, дозировка которых подбирается индивидуально в каждом конкретном случае.

Для лечения патологии не применяется препарат «Фенитоина», так как он увеличивает мозжечковую симптоматику, провоцирует нарушение координации движений и когнитивные расстройства, а также «Карбамазепин», поскольку это средство неэффективно в данном случае.

Также важно пройти психологическое консультирование по поводу когнитивных нарушений разной степени проявления.

Прогноз

Прогноз миоклонус-эпилепсия имеет неблагоприятный, особенно при несвоевременно начатой терапии. В некоторых случаях наблюдается устойчивая к медикаментам форма заболевания, которую тяжело лечить. В этом случае применяют мощные противосудорожные препараты. При отсутствии терапии пациент становится инвалидом в результате деменции и атаксии. По данным статистики у большинства людей заболевание приводит именно к атаксии. Но современная медицина дает возможность прожить пациентам до семидесяти лет.

Профилактика

Так как заболевание является наследственным, то особых профилактических мер по его предупреждению не существует. Рекомендуется вести здоровый образ жизни и при первых симптомах патологии незамедлительно обратиться к врачу для разработки тактики терапии.

Для смягчения проявления болезни и замедления ее прогрессирования необходимо строго соблюдать назначения врача касательно медикаментозной терапии. Также важно ходить на сеансы групповой и индивидуальной психотерапии, проходить коррекцию процесса обучения.

Часто дети нуждаются в психологической коррекции эмоциональной сферы, особенно это актуально в подростковом возрасте. Медики рекомендуют именно в таком возрасте проходить обследование у врача каждые полгода. Также важно своевременно обнаружить у подростка признаки депрессии, так как велика вероятность суицидальных попыток. Родители должны пристально следить за психическим состоянием своих детей, у которых было диагностировано заболевание.

Заключение

Миоклонус-эпилепсия - достаточно редкая генетическая патология, которая начинает проявляться в детском возрасте. Лечение предполагается симптоматическое, если оно начато своевременно, то удается замедлить прогрессирование заболевания, тем самым улучшив качество жизни пациента. В тяжелых случаях заболевание приводит к инвалидности, человек не может самостоятельно передвигаться, употреблять еду. У него развивается слабоумие.

В современной медицине не установлены причины мутации гена, что приводит к развитию болезни. Профилактических мероприятий, которые могут предупредить ее появление, также не существует. Главным моментом в этом случае выступает своевременная диагностика болезни.

Необходимо помнить, что миоклонус-эпилепсия проявляется триадой симптомов: эпилептическими приступами, расстройством когнитивных функций и внезапным сокращением некоторых групп мышц (миоклонусом). Эти характеристики выступают главным моментом при постановке предварительного диагноза.

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

• Детскую доброкачественную миоклонию;
• Синдром Веста;
• Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

• Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
• Наследственность;
• Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

• Недостатка сна;
• Чрезмерного употребления алкоголя;
• Мерцающего света;
• Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

• Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев - редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
• Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
• Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
• Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

• Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
• Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
• Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

• Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
• Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
• Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Доброкачественные миоклонии

Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.

Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.

Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.

Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.

Миоклонии причина

Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?

— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).

От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?

Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:

миокимия,

фокальные моторные приступы при эпилепсиях,

тикозные гиперкинезы,

доброкачественный миоклонус при засыпании,

гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.

Тре́мор (лат. tremor - дрожание) - быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.

Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.

Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.

Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).

Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.

Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».

Тетания (др.-греч. τέτανος - судорога, напряжение) - судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.

Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.

Фокальные приступы - самое частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:

• простые фокальные приступы - при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
• сложные фокальные приступы- приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
• вторично-генерализованные приступы - характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.

Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.

Доброкачественный миоклонус при засыпании – физиологические вздрагивания всего тела или его частей призасыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.

У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.

На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.

Итак, мы узнали что такое миоклонические судороги, причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии. Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии) при испуге.

Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физиологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка. И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.

Миоклонии

Миоклонические судороги – это насильственные внезапные кратковременные или длительные мышечные сокращения во время работы мышц (позитивные миоклонии) или при внезапном прекращении мышечной деятельности (негативные миоклонии). Возможно сочетание негативных и позитивных миоклоний при одном и том же заболевании, например, при эпилепсии.

Классификация миоклоний

По происхождению выделяют: физиологические, эссенциальные, эпилептические, симптоматические, психогенные.

Классификация миоклоний в зависимости от места возникновения: корковые, негативные, подкорковые, спинальные, периферические.

По распространенности процесса выделяют фокальные, мультифокальные и генерализованные миоклонии, а по влиянию провоцирующего фактора они могут быть как спонтанными, так и рефлекторными.

Миоклонии могут возникать в покое, при движении, а также при статическом поддержании какой-либо позы.

Краткая характеристика различных видов миоклоний

Корковые миоклонии

Относятся к наиболее распространенному типу миоклоний, чаще поражают лицо и дистальные отделы верхних конечностей, что связано с большим корковом представительством этих областей.

Возникают при сознательной деятельности, что, может исказить речь или походку, могут появляться при прикосновении, а также при световой стимуляции.

Как правило, носят локализованный характер (это свидетельствует о скрытом фокальном поражении сенсомоторной коры головного мозга), но могут быть и генерализованными вследствие транскортикальной распространенности аномальной активности головного мозга, например, при опухолевых воспалительных и иных заболеваниях. Примером корковой мультифокальной миоклонии может служить постгипоксическая миоклония, синдром Ланса-Адамса, прогрессирующая миоклоническая атаксия и нейродегенеративные заболевания. Корковые миоклонии могут носить как позитивный, так и негативный характер.

Негативные миоклонии

Возникают при внезапном прекращении текущей мышечной деятельности и клинически проявляются как спонтанно возникшие судорожные попытки, например, при промахивании во время носопальцевой пробы. При прогрессирующей эпилепсии также могут наблюдаться негативные миоклонические судороги.

Одним из типов негативных миоклоний является так называемый астериксис — подкорковая миоклония, возникающая при токсико-метаболических энцефалопатиях. Обычно они двусторонние и носят ритмичный характер.

Односторонние астериксисы являются следствием одностороннего поражения подкорковых структур, чаще – таламуса.

Подкорковые миоклонии

Возникают в зонах поражения между корой и подкорковыми структурами, могут носить сегментарный или асимметричный характер. К сегментарным можно отнести миоклонию мягкого неба (например, по типу тремора), что иногда наблюдается при поражении ствола мозга.

К несегментарным миоклониям можно отнести ретикулярные миоклонические рефлексы (например, статокинетические, выпрямительные, позностатические и т.д.), а также стартл-рефлекс (непроизвольную психофизиологическую реакцию, возникающую при воздействии внезапного раздражителя любой природы: звука, вспышки света и т.д.

Приводящей тело в оборонительно-защитную позу) и его патологическое усиление.

Спинальные миоклонии

Также как и подкорковые миоклонии могут быть сегментарными или односторонними.

Они чаще всего являются симптомом спинальных поражений, таких как травмы, ишемические нарушения, опухолевой или органической природы, например, сирингомиелия, и т.д.

Проприоспинальные миоклонии характеризуются тем, что спастические сокращения прослеживаются при поражении длинных спинальных путей всего спинного мозга, возможны и психогенные проприоспинальные миоклонии.

Периферические миоклонии

Проявляются в виде ритмичных или полуритмичных сокращений при заболеваниях нервных сплетений, корешков и реже – клеток передних рогов спинного мозга. Гемифасциальный спазм — наиболее частый пример периферической миоклонии

Физиологические миоклонии

Возникают у здоровых людей. Это могут быть вздрагивания и сокращения мышц при засыпании (гипногогические миоклонии), икота, естественный физиологический стратл-рефлекс (например, вздрагивание при внезапном резком шуме и т.п.).

Эссенциальные миоклонии

Являются изолированными сокращениями и в основном относятся к симптомам, вызывающим небольшой дискомфорт у человека, чаще встречаются в детском возрасте в виде быстрых миоклонических сокращений в сочетании с дистонией при отсутствии какого-либо другого неврологического дефицита. Также встречается наследственная аутосомно-доминантная эссенциальная миоклония, или миоклоническая дистония – DYT11.

Эпилептические миоклонии

Могут быть позитивными или негативными (например, падение при постуральной пробе), но всегда сопровождаются генерализованными разрядами на электроэнцефалограмме.

Вторичные миоклонии

Встречаются как при неврологических, так и при соматических расстройствах. Причиной их появления могут быть:

• Токсические воздействия на организм в целом и центральную нервную систему в частности, например, отравление парами толуола, бензина, солями алюминия, медикаментозные миоклонии и т.д.
• При эндогенной интоксикации, например, при выраженной почечной и/или печеночной недостаточности, при выраженной гипоксии, гликемических нарушениях при сахарном диабете и т.д.
• Нейродегенеративные заболевания, наследственные заболевания обмена веществ, прогрессирующая миоклоническая атаксия, эпилептические синдромы и т.д.

Психогенные миоклонии

Наиболее часто возникают после перенесенных травм, реже -спонтанно. При этом мышечные сокращения изменчивы, непостоянны по выраженности (могут носить локальный характер или быть генерализованными) и длительности, но отличаются повышением стимулсенситивности.

Диагностика миоклоний

Психогенные миоклонии очень трудно отличить от миоклоний органической природы и здесь могут помочь электрофизиологические методы обследования.

Также при сборе анамнеза необходимо узнать время появления первых миоклоний и их характер, что их провоцирует, и как они купируются или проходят сами.

Необходимо уточнить наследственные факторы, а также узнать, какие заболевания впервые спровоцировали приступ миоклонии.

При осмотре важно установить: появляются миоклонии в покое или при совершении каких-либо действий, движений, при психоэмоциональном напряжении, повышенной умственной активности. Необходимо провести серию постуральных проб, попросить пациента совершить различные типы движений, отметить, как распределены миоклонии и чем они вызываются.

Миоклонические судороги

Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д. Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека.

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

• усиленные физические нагрузки;
• стрессы и эмоциональные переживания;
• недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
• длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
• никотиновая зависимость;
• негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Кратковременная миоклоническая судорога может указывать на дефицит магния в организме

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

• дистрофические изменения мышечной ткани;
• развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
• спинальные мышечные атрофии;
• травмы мышечных нервов;
• аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

• онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
• тик верхнего века;
• непроизвольные мышечные сокращения;
• легкий тремор конечностей;
• симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Непроизвольные миоклонические сокращения в области век (тик) не представляют опасности для жизни больного и проходят самостоятельно

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Течение приступа в детском возрасте

У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.

Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления. Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание. Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.

Кратковременный миоклонический приступ у ребенка, сопровождающийся судорогой рук

В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.

Классификация судорожного синдрома

В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

• Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
• Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
• Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
• Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

Источники

• http://umozg.ru/zabolevanie/epilepsiya-mioklonicheskaya.html
• http://sib-epileptolog.ru/neepilepticheskie-pristupy/mioklonicheskie-sudorogi/html
• https://SuperSustav.ru/bez-rubriki/mioklonicheskie-sudorogi.html
• http://24spm.ru/mioklonija-sna-u-rebenka/

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта - Лундборга) это одна из разновидностей .

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два - миоклонические подергива­ния и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта-Лундборга. Миоклонические толчки доволь­но рано отражаются на трудоспособности, на способности хо­дить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его тол­кает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время ос­таются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4-12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна - острие. Изменения эти симметричны в обоих полуша­риях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопро­вождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические тол­чки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические па­роксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышеч­ных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпи­лептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миокло­нические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появ­ляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрес­сирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» - более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся на­зойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные вклю­чения в цитоплазму нервных клеток - тельца Лафора. Подобные же вклю­чения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора со­стоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта - Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик - волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже - по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.

Состояние, при котором эпилептические приступы сопровождаются хаотичными поддерживаниями мышц, имеет название миоклонические приступы. Развитие патологии является следствием дегенеративных изменений в мозжечке, коре головного мозга, во внутренних органах вследствие эпилепсии. Миоклонические приступы развиваются в результате различных наследственных и обменных заболеваний.

В клинике неврологии, Юсуповской больницы опытные врачи проведут диагностику при помощи современного оборудования для выявления данной проблемы и индивидуально разработают программу терапии.

Миоклонические приступы: причины развития

Перед лечением заболевания важно выявить его причину, чтобы назначить адекватную терапию. Миоклонусы – непроизвольные сокращения мышц, наиболее часто проявляются из-за наследственной мутации, передающейся по аутосомно-рецессивному принципу. Данное заболевание наиболее распространено среди подростков и юношей.

Миоклонические приступы могут быть вызваны рядом других факторов:

• травма головы;
• стрессы, нервные потрясения;
• опухоль головного мозга;
• родовые травмы;
• недостаточное кровоснабжение мозга;
• инфекции, в том числе и перенесенные во внутриутробном периоде.

Любой фактор, вызывающий поражение мозга, может стать причиной развития миоклонических приступов. Данное состояние может быть опасно для больного, так как в ходе него пациент может упасть на землю, травмироваться. Однако приступ может проходить также практически незаметно с легким тремором.

Врачи-неврологи диагностируют миоклонические приступы и сопутствующие заболевания даже при незначительных проявлениях. Своевременная диагностика и лечение заболевания позволяет людям избежать тяжелых последствий.

Симптомы миоклонических приступов

Миоклонические приступы эпилепсии протекают с непроизвольными мышечными сокращениями мышц, которые асинхронны, непродолжительны и появляются внезапно. Спазмы мышц, как правило, начинаются после пробуждения человека в утреннее время.

Опытные врачи-неврологи отмечают, что в данном состоянии спазм происходит в симметричных частях тела – в плечевом поясе и руках, также может затрагиваться пояс нижних конечностей. Если до начала припадка человек что-то держал в руках, то с его наступлением он бросит этот предмер. Кроме этого больной может упасть, если спазм проявился в нижних конечностях. У многих пациентов миоклонические приступы сопровождаются травмами в результате падений. У пациентов, пребывающих в данном состоянии, сохраняется сознание.

Симптомы, характерные для припадков, могут быть не всегда замечены родственниками больного, однако опытный специалист безошибочно определит их. Если у Вас или близких людей отмечаются данные признаки, обратитесь к неврологу Юсуповской больницы.

Специалисты клиники помогают пациентам избавиться от тяжелых симптомов и подбирают индивидуальную программу лечения нарушения. Обращаясь в больницу, Вы можете быть уверены в том, что Вам быстро будет оказана помощь квалифицированного специалиста и точно поставлен диагноз.

Миоклонические приступы эпилепсии: лечение в Москве

Лечение миоклонических приступов преимущественно симптоматическое, оно направлено на облегчение приступов. Как правило, пациентам назначаются противосудорожные и седативные препараты. В Юсуповской больнице представлены самые современные лекарственные средства, поставки которых осуществляются напрямую от производителя.

Соблюдение режима при данной проблеме крайне важно, так как припадки могут возникать повторно. Пациенту следует отказаться от употребления алкогольных напитков, избегать стрессов, соблюдать врачебные рекомендации, исключить недосыпания. Врач-невролог Юсуповской больницы для каждого пациента, помимо основных рекомендаций, разрабатывает дополнительные с учетом образа жизни и факторов риска.

Людям с жалобами на частые приступы требуется пройти исследование – электроэнцефалографию, которое позволит выявить у пациента эпилепсию и сопутствующие проблемы. После этого врачом могут назначаться, кроме медикаментозной терапии, и другие способы устранения проблемы, которые направлены на укрепление организма. К их числу относятся некоторые физиопроцедуры, инъекции В12, переливание плазмы и крови.

Если Вы столкнулись с такой проблемой, как миоклонические приступы, обратитесь за помощью к ведущим специалистам Москвы. Врачи-неврологи Юсуповской больницы ежедневно принимают пациентов и помогают им избавиться от проблем, вернуться к полноценной жизни. Записаться на прием к врачу и получить консультацию по интересующим вопросам, стоимости диагностики и лечения Вы можете по телефону клиники.

Список литературы

• МКБ-10 (Международная классификация болезней)
• Юсуповская больница
• Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.. Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2016. - № 2. - С. 68–75.
• Виктор М., Роппер А. Х. Руководство по неврологии по Адамсу и Виктору: учеб. пособие для системы послевуз. проф. образования врачей / Морис Виктор, Аллан Х. Роппер; науч. ред. В. А. Парфенов; пер. с англ. под ред. Н. Н. Яхно. - 7-е изд. - М.: Мед. информ. агентство, 2006. - 677 с.
• Розенбах П. Я.,. Эпилепсия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона: в 86 т. (82 т. и 4 доп.). - СПб., 1890-1907.

В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) - доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения. Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п. Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Причины

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

• регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
• алкогольные напитки и психотропные вещества;
• яркий свет;
• громкий звук;
• переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).

Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими - это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

• младенческая;
• синдром Драве;
• болезнь Унферрихт-Лундборга;
• MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

1. Классические (миоклонические) - характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
2. Абсансы - кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
3. Тонико-клонические - наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения - генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт - Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев - до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.

Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.

Диагностика

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

1. Магнитно-резонансная томография (МРТ).
2. Ангиография.
3. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

Диагностика на аппарате ЭЭГ

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга - монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.

Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.

Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Прогноз

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!